Genetiska skillnader och dess effekt på våra fysiska egenskaper
Att varje människa är unik vet vi. Samspelet mellan miljö och arv påverkar hur vi reagerar på läkemedel och hur vi drabbas av sjukdomar. Åsa Johansson har utvecklat och utvärderat nya metoder för att identifiera samband mellan genetiska och fysiska skillnader hos människor.
Varje människas unika egenskaper är en kombination av den miljö vi lever i och de gener vi ärver av våra föräldrar. De flesta genetiska skillnader har ingen märkbar effekt, men en liten del orsakar variation i fysiska egenskaper. Inom den medicinska forskningen är det viktigt att förstå samspelet mellan miljö och arv som bidrar till utvecklandet av olika folksjukdomar. Åsa Johansson har bidragit till att förenkla sökandet efter samband mellan gener och fysiska egenskaper genom att utveckla nya metoder och genom att studera effektiviteten i olika upplägg av genetiska studier.
Som en del i sin avhandling har Åsa Johansson utvecklat en datorbaserad metod för att studera genetiska skillnader. Metoden kräver förhållandevis lite manuellt arbete och har en lägre felfrekvens jämfört med liknande metoder. Totalt sett finns det över 10 miljoner skillnader in vårt genom, men bara en bråkdel av dem leder till någon förändring i en fysisk egenskap. Åsa Johansson har vidare studerat hur man mest effektivt ska välja vilka skillnader man ska studera när man försöker hitta riskfaktorer för olika sjukdomar.
Risken att utveckla en sjukdom beror vanligen av en komplicerad samverkan av olika miljömässiga och genetiska faktorer. De faktorer som påverkar en viss individ varierar mellan familjer, kulturer och folkgrupper. Som en del av sin avhandling har Åsa Johansson hur man kan förenkla identifieringen av genetiska riskfaktorer genom att studera familjer som påverkas av liknande miljömässiga och genetiska faktorer.
Hur vi reagerar på läkemedel och hur vi drabbas av sjukdomar varierar mellan folkgrupper. Under den moderna människans utveckling har olika folkgrupper exponerats för nya miljöer. Åsa Johansson har utvecklat en metod för att identifiera gener som tros ha varit till fördel i olika folkgrupper i samband med det miljöombyte som koloniseringen av olika delar av jorden, nästan 100000 år sen, innebar. Hon har hittat ett antal gener som tros ha varit till fördel i vissa klimat, för vissa dieter eller för att överleva olika parasitangrepp. Dessa gener är med största sannolikhet samma gener som bidrar till olika sjukdomar i dagens samhälle.
Kontaktinformation
För mer information, kontakta Åsa Johansson på tel: 0702-513132, e-post: Asa.Johansson@genpat.uu.se
