Genetiken bakom sjukdomen SLE snart komplett
I en ny studie har riskfaktorerna bakom den autoimmuna sjukdomen SLE kartlagts i hela människans arvsmassa. Resultaten av studien, där forskare från Uppsala universitet deltagit, presenteras idag i nätupplagan av New England Journal of Medicine.
I studien har man kartlagt vilka av människans cirka 20 000 gener som är de starkaste riskfaktorerna för SLE (systemisk lupus erythematosus). Analysen utfördes med en halv miljon genetiska markörer, sk SNP-markörer, som är jämnt fördelade över hela arvsmassan. Två forskargrupper från Uppsala universitet, Ann-Christine Syvänen och Lars Rönnbloms grupper vid institutionen för medicinska vetenskaper, ingick i gruppen bakom studien som leddes av forskare från USA. I studien ingick 800 svenska SLE-patienter från reumatologklinikerna vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, Karolinska sjukhuset i Stockholm, och universitetsjukhusen i Umeå och Lund.
– Studien är speciellt intressant eftersom SLE anses vara modellsjukdomen för de autoimmuna sjukdomarna där kroppens immunförsvar angriper patientens egen vävnad, säger Lars Rönnblom, professor i reumatologi.
Vid SLE kan de flesta organ i kroppen skadas under den autoimmuna processen. Genom studier av tvillingar vet man att SLE har en stark genetisk koppling där samverkan med miljöfaktorer kan leda till att sjukdomen uppkommer. Med hjälp av resultaten från den nya studien kan forskarna nu gå vidare med funktionella och kliniska analyser. Med funktionella analyser kan de molekylära mekanismerna vid SLE redas ut, vilket på sikt kan leda till bättre läkemedel mot sjukdomen.
– Eftersom SLE karakteriseras av många olika sjukdomssymptom kan dessa genetiska fynd i framtiden också leda till gentester för att bättre kunna klassificera sjukdomen hos enskilda patienter, och därigenom fungera som stöd vid behandlingsbeslut, säger Ann-Christine Syvänen, professor i molekylärmedicin.
I den nya studien identifierades två tidigare okända gener, BLK och ITGAM, med funktioner i immunsystemets celler som riskfaktorer för SLE. Dessutom identifierar studien två tidigare kända gener från interferonsystemet, IRF5 och STAT4, samt det välkända HLA-systemet som de tre starkaste riskfaktorerna i SLE. Samma Uppsalaforskare var de som ursprungligen, år 2005, identifierade IRF5-genen som riskfaktor.
De genetiska analyserna av de svenska patienterna gjordes vid SNP-genotypningslaboratoriet vid Akademiska sjukhuset i Uppsala. Det är först under år 2007 som det blivit möjligt att utföra genetiska analyser i en skala som omfattar hela arvsmassan, tack vare en mycket snabb teknologisk utveckling.
– Fördelen med genetiska studier över hela arvsmassan är att de på ett förutsättningslöst sätt kommer att leda till identifikation av alla de gener som bidrar till den genetiska risken för SLE, säger Ann-Christine Syvänen.
Läs artikeln: http://content.nejm.org/cgi/content/abstract/NEJMoa0707865?resourcetype=HWCIT
Ytterligare en stor SLE-studie publiceras idag, där Uppsalaforskare medverkar: http://info.uu.se/press.nsf/3160e8bd804a9e23c1256e5f00316fb7/6b72fb6f345a02bcc12573d7002be066?OpenDocument
Kontaktinformation
För mer information, kontakta Ann-Christine Syvänen, tel. 018-611 29 59, Ann-Christine.Syvanen@medsci.uu.se, eller Lars Rönnblom, 018- 611 53 98, Lars.Rönnblom@medsci.uu.se,
