Muskelsjukdomar – vanligare hos barn än man trott
Muskelsjukdomar hos barn är vanligare än man tidigare trott. En ny studievisar att neuromuskulära sjukdomar drabbar ca 1 av 1200 skolbarn ivästsverige. I ett samarbete mellan forskargrupper vid Göteborgs Universitethar en ny muskelsjukdom karaktäriserats ned på genetisk nivå. Upptäckten ärav stor betydelse då den visar på en ny och potentiellt viktigorsaksmekanism bakom medfödda muskelsjukdomar.
Neuromuskulära sjukdomar hos barn är en förhållandevis okänd grupp av
tillstånd som karaktäriseras av muskelsvaghet och muskelförtvining, ibland
tillsammans med känselstörning. Flertalet av dessa sjukdomarna är ärftliga
och förloppet kan vara snabbt. Orsakerna till neuromuskulära sjukdomar är
inte tillräckligt kända, därför saknas ofta en behandling som verkligen
botar. I denna studie beskrivs en förekomst av neuromuskulär sjukdom hos 1
av 1200 skolbarn i västsverige. I fyra av fem fall var sjukdomen ärftlig.
Det är viktigt att ta hänsyn till att neuromuskulära sjukdomar är vanligare
hos barn än vad man tidigare antagit när man skall planera sjukvårds- och
habiliteringsresurser, socialt stöd och forskningsinsatser.
Mitokondriella sjukdomar är en speciell grupp av muskelsjukdomar med snabbt
förlopp som drabbar cellernas kraftverk. De kan ge symptom från i stort sett
alla organ i kroppen men drabbar oftast muskler, hjärta och hjärna.
Förekomsten har inte tidigare varit känd hos barn. En delstudie visar att
1/11,000 förskolebarn i västsverige drabbas av mitokondriell sjukdom.
Medianöverlevnaden hos barn med symptom från första levnadsåret var till 12
års ålder. Denna sjukdomsgrupp är således en allvarlig och relativt vanlig
ämnesomsättningsstörning i nervsystemet hos barn.
Avhandlingen beskriver också en ny form av ärftlig muskelsjukdom som orsakas
av en förändring i det anlag som styr bildningen av myosin. Myosin är det
äggviteämne i muskelfibrerna som fungerar som motor när muskeln drar ihop
sig. Detta är första gången som en mutation i en snabb myosingen beskrivs
vid en muskelsjukdom. Upptäckten är av stor betydelse då den visar på en ny
mekanism bakom muskelsjukdomar som kan visa sig förklara även andra ärftliga
muskelsjukdomar där orsaken hittills varit okänd.
Leg. läkare Niklas Darin, tel 031-343 4000, fax 031-25 79 60, hem tel 031-40
44 52
e-post niklas.darin@medfak.gu.se,
Handledare: Már Tulinius, tel 031-3434000, fax 031-257960
Avhandling för medicine doktorsexamen vid Göteborgs universitet,
Institutionen för kvinnors och barns hälsa, avdelningen för pediatrik
Avhandlingens titel: Neuromuscular disorders in childhood. Epidemiology and
characterization of a new myopathy
Avhandlingen försvarades fredagen den 1 december
