Genetisk förändring spår överlevnad i ovanlig barncancerform

Neuroblastom är en icke-ärftlig tumör i nervsystemet som främst drabbar barn under två år. I Sverige drabbas årligen mellan 15 och 20 barn. Symtomen varierar stort. Från inga alls ett svårt sjukt barn som är mycket påverkat av sin sjukdom. De elakartade tumörerna har en stor spridning och är extremt svårbehandlade. Genetiska och biologiska faktorer verkar vara av stor betydelse för både hur sjukdomen sprids och kan behandlas.

En tumör kan uppstå på två olika sätt; antingen genom att för många celler bildas eller genom minskad naturlig celldöd, det vill säga att för få celler dör. I fil mag Frida Abels avhandling visas att elakartade tumörer från barn har en obalans i den process som utför naturlig celldöd. Denna obalans minskar det naturliga borttagandet av förändrade celler i kroppen vilket gör att en tumör kan växa. Frida Abel har kartlagt ett område på första kromosomen, en kromosom som påverkar överlevnad hos barn med neuroblastom. Hon fann förändringar i en gen som ingår i den process som utför naturlig celldöd och genens normala funktion, som är att trycka ner tumörutvecklingen, kan störas av dessa genetiska förändringar.

I avhandlingen visas också en genetisk förändring som spår överlevnadsprognosen hos barn med neuroblastom. Studien omfattade tumörer från 48 drabbade barn. Runt 65 procent av dem uppvisade en eller två kopior för mycket av en bit av sjuttonde kromosomen och studien visar att det är den främst förekommande genetiska förändringen i neuroblastom. Förändringen på kromosomen är kopplad till dålig överlevnadsprognos.

De allra flesta barn med neuroblastom behandlas idag med hjälp av operation, strålning och cellgiftsbehandling. Kartläggningen av gener, som i Frida Abels avhandling, är av betydelse för att förstå hur tumörer utvecklas. Kartläggningar av denna typ kommer med all sannolikhet i framtiden kunna skapa mer specifika och individuella behandlingar med färre biverkningar.

Avhandlingen är skriven av:
Fil mag Frida Abel, telefon: 031-343 52 43 alt. 031-343 54 64, mobiltelefon: 070-769 77 22, e-post: frida.abel@clingen.gu.se

Handledare:
Docent Tommy Martinsson, telefon: 031-343 48 03, e-post: tommy.martinsson@clingen.gu.se

Avhandling för medicine doktorsexamen vid Sahlgrenska akademin, institutionen för kvinnors och barns hälsa, avdelningen för pediatrik och enheten för klinisk genetik

Avhandlingens titel: Genetic studies of neuroblastoma with emphasis on the apoptotic pathway

Avhandlingen är försvarad.

Kontaktinformation
Ulrika Lundin, informatör/pressansvarig

Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet

telefon: 031-773 38 69

mobiltelefon: 070-775 88 51

e-post: ulrika.lundin@sahlgrenska.gu.se