Genombrott på folksjukdomarna: Gemensam faktor bakom hjärtinfarkt, reumatism och MS
En vanlig genvariant har identifierats som riskfaktor för ett antal folksjukdomar av forskare vid Karolinska Institutet och Centrum för Molekylär Medicin. Upp emot en fjärdedel av befolkningen berörs.
Nu har forskare inom hjärt-kärl-, reumatism- och MS-forskning tillsammans visat att det finns en gemensam riskfaktor för dessa sjukdomar. Det är den första identifierade genen som länkar samman autoimmuna sjukdomar med hjärt-kärlsjukdomar.
– Denna genvariant kan därför vara en av de största enskilda genetiska orsakerna för komplexa sjukdomar med inflammatoriska inslag. Det finns också en möjlighet att ytter-ligare sjukdomar påverkas av den aktuella genvarianten. Upptäckten kan nu leda till säk-rare diagnostik och bättre behandling för ett mycket stort antal patienter, säger Fredrik Piehl, docent vid Karolinska Institutet och forskare vid Centrum för molekylär medicin.
Genvarianten identifierades först i en djurmodell och studerades sedan i ett antal pati-entgrupper för att se om det fanns en koppling till mänskliga sjukdomar. Forskarna upp-täckte att människor med genvarianten löper cirka 20-40 procent större risk att drabbas av reumatism, MS eller hjärtinfarkt. Genvarianten är dessutom vanligt förekommande i befolkningen, uppskattningsvis 20-25 procent bär på den.
Upptäckten visar till exempel på ett nytt användningsområde för så kallade statiner, lä-kemedel som idag mest används för att sänka kolesterolnivåer. Statiner har visat sig kunna påverka aktiviteten i den nu upptäckta genen.
Effekten av den sjukdomsassocierade genvarianten är att produktionen av ett antal im-munförsvarsproteiner minskar. Man har även sett att vissa virus och bakterier påverkar genen i ett försök att undkomma immunförsvaret. Exempelvis använder virus som orsa-kar AIDS, herpes och hepatit denna strategi.
Artikeln ”MHC2TA is associated with differential MHC molecule expression and sus-ceptibility to rheumatoid arthritis, multiple sclerosis and myocardial infarction” publice-ras i tidskriften Nature Genetics på nätet på söndag den 10 april 2005 kl. 19.00 (svensk tid).
För mer information kontakta gärna:
Docent Fredrik Piehl, tel 08-51779840 eller 073-775 62 18, fredrik.piehl@cmm.ki.se
Professor Tomas Olsson, tel 08-517 762 42 eller 070-721 35 98, to-mas.olsson@cmm.ki.se.
Ni kan även kontakta:
Annica Ericsson, vetenskaplig koordinator, Centrum för molekylär medicin (CMM), tel 08-517 708 78 eller 070-484 06 25, e-post: Anni-ca.Ericsson@cmm.ki.se och
Sabina Bossi, pressekreterare Karolinska Institutet, tel 08-524 838 95, e-post: sabina.bossi@admin.ki.se
Kontaktinformation
Karolinska Institutet är ett av Europas största och mest ansedda medicinska universitet. Genom utbildning, forskning och information bidrar Karolinska Institutet till att förbätt-ra människors hälsa. Det är också Karolinska Institutet som årligen utser pristagaren av Nobelpriset i fysiologi eller medicin. För mer information besök hemsidan www.ki.se.
Stiftelsen Centrum för Molekylär Medicin (CMM) är ett forskningscentrum som samlar cirka 400 anställda från institutioner vid Karolinska Institutet och kliniker vid Ka-rolinska Universitetssjukhuset. CMM verkar för att genom multidisciplinär forskning på de molekylära mekanismerna kunna utveckla bättre diagnostik, behandling och preven-tion för de stora folksjukdomarna. Se gärna: www.cmm.ki.se
