Nu kan arvsmassans okända koder tydas
Koden för mänskligt liv finns i 20 000 gener, men en annan kod bestämmer när varje gen ska vara aktiv. Ett stort internationellt projekt kallat ENCODE har nu utvecklat metoder för att läsa denna aktivitetskod, som har betydelse för uppkomst av flera vanliga sjukdomar. Som enda svenskar har Uppsalaprofessorna Claes Wadelius och Jan Komorowskis deltagit i detta arbete och idag publiceras en stor artikel i den ledande tidskriften Nature.
Människans arvsmassa innehåller omkring tre miljarder baser eller bokstäver och 1,5 procent av dem består av gener. Det finns också en annan kod som styr varje gen och bestämmer när och i vilken cell den ska vara aktiv, vilket ibland kallas för den epigenetiska koden. Arvsmassan finns i cellens kärna och har många proteiner bundet till sig, t ex transkriptionsfaktorer som styr generna.
I Claes Wadelius laboratorium har man studerat några transkriptionsfaktorer som orsakar ålderdiabetes och rubbad fettomsättning i levern. Man fann att det går att undersöka levande celler och upptäcka vilka gener som transkriptionsfaktorerna reglerar med en häpnadsväckande hög upplösning. Tillsammans med Jan Komorowski vid Linnaeus center för bioinformatik utvecklades en ny metod att tolka dessa data.
Tidigare har man trott att genaktiviteten styrs på liknande sätt hos människan och olika djurarter. Den största överraskningen med ENCODE-projektet är att människan och andra arter har utvecklat sin egen kod för hur generna ska styras. Genregleringen är också olika mellan olika organ hos människan. Det betyder att man måste läsa genregleringskoden i var och en av människans organ, vilket är ett mycket stort arbete.
– Genom internationellt samarbete har vi nu visat att en ny generation av genanalyser fungerar. Eftersom vi nu kan läsa den epigenetiska koden så kan vi på sikt förklara vilka epigenetiska skador som leder till cancer och våra vanligaste sjukdomar som åldersdiabetes och störningar i ämnesomsättningen, säger Claes Wadelius, professor vid institutionen för genetik och patologi, Uppsala universitet.
I projektet ingår flera forskargrupper från USA, samt forskare från Japan, Singapore, Storbritannien, Spanien, Schweiz, Österrike och Tyskland.
Kontaktinformation
Kontaktperson Claes Wadelius, 070-425 0583, Claes.Wadelius@genpat.uu.se
