Enäggstvillingar inte så lika som man trott
Enäggstvillingar är inte, som man tidigare trott, helt genetiskt identiska. Dessa överraskande rön visar amerikanska, svenska och holländska forskare i en studie som idag publiceras i den ansedda tidskriften American Journal of Human Genetics. Resultaten kan få stor betydelse för forskningen om ärftliga sjukdomar och för utveckling av nya diagnostiska metoder.
Hur kan det komma sig att den ene enäggstvillingen blir sjuk i exempelvis Parkinson, men inte den andre? Hittills har orsaken främst sökts i miljöfaktorer. Den aktuella studien innebär att denna bild nyanseras.
– Även om arvsmassan är näst intill identisk mellan två enäggstvillingar visar våra resultat att det faktiskt finns små skillnader och att dessa är ganska vanliga. Detta kan få stor betydelse för förståelsen av genetiskt betingade sjukdomar, säger Jan Dumanski, som lett den internationella studien tillsammans med kollegan Carl Bruder.
– Genom att upptäcka dessa små genetiska skillnader hos enäggstvillingar där den ene är sjuk, får vi möjlighet att koppla specifika genetiska förändringar till uppkomsten av vanliga sjukdomar, säger Carl Bruder
Forskarna studerade 19 par enäggstvillingar och fann att de visserligen hade lika DNA som sin tvilling, men skillnader i antalet kopior av enskilda DNA-segment. Ett segment kunde saknas, eller ha fler kopior än tvillingens. Detta kan vara en förklaring till att en enäggstvilling kan drabbas av en sjukdom medan den andre är helt frisk, tror forskarna.
Arbetet är utfört vid University of Alabama, Birmingham, USA. Deltagande svenska forskare kommer från Uppsala universitet och Karolinska institutet.
Länk till artikeln: http://eproofing.dartmouthjournals.com/pdfproofing/ajhg0069r.pdf
Kontaktinformation
Kontaktpersoner: Jan Dumanski, lättast via e-post: Jan.Dumanski@genpat.uu.se, annars +1 (205) 996 4042.
