Orsak bakom för tidigt klimakterium funnen
I en ny studie som publiceras i tidskriften Human Molecular Genetics visar Uppsalaforskare den genetiska bakgrunden till att cirka en procent av alla kvinnor kommer i för tidigt klimakterium. På sikt kan upptäckten även leda till nya behandlingar mot ofrivillig barnlöshet.
Cirka en procent av alla kvinnor kommer i för tidigt klimakterium (före 40 års ålder) av oklara skäl. Forskare vid Rudbecklaboratoriet, Uppsala universitet, har nu hittat en mekanism som kan förklara hur detta kan ske. Hos några kvinnor med tidigt klimakterium identifierades ett X-kromosombundet arvsanlag som hade för låg aktivitet eller innehöll en mutation. Detta arvsanlag utgör i sin tur en ”mall” för ett äggviteämne som binder hormonet progesteron.
Äggstockarna är beroende av detta äggviteämne i tillräckliga mängder för att fungera normalt. Forskarna har visat att om äggviteämnet innehåller en mutation får celler från äggstocken kortare livslängd, sannolikt för att äggviteämnet inte förmår upprätthålla nödvändiga enzymsystem i cellerna.
Fynden klargör en ny faktor av betydelse för äggstockarnas funktion och för fertilitet.
– Detta kan komma att bli användbart vid utredning av för tidigt klimakterium men på sikt också för att behandla kvinnor med nedsatt äggstocksfunktion, säger professor och överläkare Niklas Dahl, som lett studien.
Läs artikeln på Human Molecular Genetics webbplats: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/ddn274?ijkey=EzVA6rt6mqnf11l&keytype=ref
Kontaktinformation
För mer information, kontakta Niklas Dahl, professor i klinisk genetisk, mobil: 070-545 99 24, niklas.dahl@genpat.uu.se
