Ny sjukdom i nervsystemet hos golden retriever

Mitokondriellt nedärvd sensorisk ataktisk neuropati, eller SAN, är en ärftlig neurologisk sjukdom som hittills bara har setts hos hundar av rasen golden retriever. I Karin Hultin Jäderlunds doktorsavhandling beskrivs sjukdomen för första gången från grunden. Avhandlingen täcker den kliniska symtombilden, prognosen, de sjukliga förändringarna i nervsystemet och den genetiska bakgrunden.

Historien började hösten år 2002 då tre hundar med en ny typ av neurologiska symtom kom in till Smådjurskliniken vid Sveriges lantbruksuniversitet i Uppsala, där de undersöktes av veterinär Karin Hultin Jäderlund. Hundarna var alla släkt med varandra och en ärftlig sjukdom kunde misstänkas redan på det stadiet. Totalt 27 hundar med denna sjukdom är sedan dess diagnosticerade och sjukdomsutvecklingen har följts noggrant hos de drabbade hundarna.

– Hundarna visade symtom som inte gick att hänföra till någon sjukdom jag sett eller hört talas om förut. Redan då anade jag att det var en sjukdom som ingen tidigare beskrivit, berättar Karin Hultin Jäderlund.

Samtliga 27 hundar visade sina första sjukdomssymtom redan i valpåldern. De hade alla ett onormalt rörelsemönster med okoordinerade rörelser och ostadighet. De drabbade hundarna blev långsamt allt sämre och cirka hälften av dem hade avlivats på grund av sina neurologiska symtom innan de fyllt fyra år.

Arvsgången visade sig vara maternell, vilket innebär att endast tikar hade fört sjukdomsanlaget vidare till sina avkommor. En sådan arvsgång för en sjukdom har bara konstaterats en gång tidigare när det gäller hund. Merparten av alla arvsanlag hos människor och andra djur finns i kromosomerna i cellkärnan, men den här sjukdomen orsakas av en defekt i den lilla del av arvsmassan som finns i cellernas mitokondrier – en arvsmassa som bara nedärvs genom äggcellen, och därmed bara från hondjur/tikar.

Mitokondrierna framställs ofta som cellens ”kraftverk”, där energirikt adenosintrifosfat (ATP) produceras för att sedan användas som bränsle i cellernas livsprocesser. De celler som drabbas hårdast av brist på ATP är företrädesvis de med hög energikonsumtion, t.ex. nervceller. Karin Hultin Jäderlunds undersökningar av sjuka hundar bekräftade att dessa hade dåligt fungerande mitokondrier och att nervceller tynade bort i långsam takt, vilket ledde till neurologiska symtom.

I fördjupade studier identifierades sedan en sjukdomsframkallande mutation i de mitokondriella arvsanlagen. Mutationen har gått att spåra cirka tio hundgenerationer bakåt i tiden och cirka fem procent av den svenska golden retriever-populationen har beräknats vara bärare av det defekta anlaget. Sedan mutationen upptäcktes har det tagits fram ett DNA-test som kan användas för att hitta anlagsbärare, så att sjukdomsanlaget inte behöver föras vidare till kommande generationer. Golden retriever kan därigenom bli en friskare ras. Likartade sjukdomar (s.k. mitokondriella sjukdomar) förekommer även hos människor och Karin Hultin Jäderlunds studier kan därmed tjäna som modell för motsvarande sjukdomstillstånd hos människa.

—————————-

Veterinär Karin Hultin Jäderlund, institutionen för kliniska vetenskaper, försvarar sin avhandling Mitochondrially inherited sensory ataxic neuropathy in golden retriever dogs. Phenotype, clinical course and genotype of a novel neurological syndrome.

Tid: Fredag den 4 december 2009, kl. 09.15
Plats: Ettans föreläsningssal, Klinikcentrum, Ultuna, Uppsala
Opponent: Professor Andrea Tipold, Tierarztliche Hochschule, Hannover, Tyskland

Mer information: Karin Hultin Jäderlund, +47-22 96 49 13, KarinHultin.Jaderlund@nvh.no

Karin Hultin Jäderlund är legitimerad veterinär och Diplomate of the European College of Veterinary Neurology. Hon genomförde sitt doktorsarbete vid Sveriges lantbruksuniversitet och är numera verksam vid Norges Veterinærhøgskole i Oslo. Hemort: Ski, Norge.

Länk till pdf med den fullständiga avhandlingen:
http://diss-epsilon.slu.se/archive/00002161/

Detta och övriga pressmeddelanden från SLU: http://www.slu.se/page.cfm?page=102