Störningar i vissa gener har betydelse för uppkomsten av autism

I den ansedda tidskriften Nature publiceras en artikel där professor Christopher Gillberg från institutionen för neurovetenskap och fysiologi, barn- och ungdomspsykiatri, är en av författarna som ingår i forskargruppen: Autism Genome Project, AGP.

Forskargruppen har i artikeln i Nature visat att genom undersökning av 1 000 individer med autism och 1 300 utan autism, att så kallade Copy Number Variants, CNV, det vill säga submikropskopiska avvikelser i kromosomerna, är kraftigt överrepresenterade bland individerna med autism.
-Vissa av dessa är nedärvda medan andra uppstått för första gången hos personen med autism. Flera av de funna avvikelserna drabbar de gener som vi tidigare påvisat vara kopplade till autism och psykisk utvecklingsstörning, säger Christopher Gillberg.

I Natureartikeln betonas något som Christopher Gillberg och hans medarbetare hävdat under lång tid, nämligen att autism delvis beror på ett antal helt olika genavvikelser, som var och en förekommer hos bara ett litet antal personer med autism, men som tillsammans förklarar en allt större andel av samtliga fall, och att autism är ett samlingsnamn för ett stort antal olika neurobiologiskt orsakade tillstånd som har samma symtombild.

I studien framkommer också belägg för att andra gener som är viktiga för synapsutveckling och intracellulär kommunikation, det vill säga kommunikationen inom nervcellerna, har betydelse för uppkomsten av autism i vissa fall. Kopplingen till synapsutveckling och intracellulär kommunikation banar förhoppningsvis vägen till en mera rationell behandling på sikt.
-Först när man vet vad som faktiskt är orsaken till autism i det enskilda fallet kan behandling med medicin och diet skräddarsys, säger Christopher Gillberg.

Han är för övrigt en av initiativtagarna bakom AGP som är en är en organisation bestående av 120 vetenskapsmän från 11 olika länder. De har gått samman för att för att kartlägga genetiska faktorers betydelse för uppkomsten av autism.

Christopher Gillberg och hans medarbetare i forskargruppen publicerade också i tidsskriften Nature under 2003, 2007 och 2009, de första studierna som visade att muterade gener som påverkar den tidiga utvecklingen av synapser orsakar autism i vissa fall.

FAKTA AUTISM
Ungefär ett barn på 100 födda har autism och det är vanligare bland pojkar än hos flickor. Typiska symtom är tidigt debuterande (före tre års ålder) stora svårigheter med socialt samspel och rigida, stereotypa beteenden.

Tidskrift: Nature
Artikelns titel: Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorder
Författare: Et al Christopher Gillberg

Kontaktinformation
För mer information kontakta:
Christopher Gillberg, professor, telefon 031-342 5970, e-post:christopher.gillberg@pediat.gu.se