Genetiska förändringar identifierar leukemipatienter med sämre prognos
Kronisk lymfatisk leukemi är en sjukdom med mycket varierande prognos. Vissa patienter blir mycket sjukare än andra. Forskare från Uppsala universitet presenterar nu nya resultat som tyder på att mutationer i två specifika gener skulle kunna användas för att avgöra vilka behandlingar som passar bäst för enskilda patienter.
Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) är den vanligaste leukemiformen hos vuxna. Det är en sjukdom med varierande förlopp där vissa patienter kan leva länge med sin sjukdom medan andra försämras snabbt, även med behandling. För att kunna bedöma prognosen för individuella patienter delas sjukdomen in i undergrupper som bland annat bygger på närvaron eller avsaknaden av olika genetiska förändringar.
Richard Rosenquist, professor vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, och hans medarbetare visar i den nya studien att mutationer i två specifika gener kan användas som så kallade markörer för KLL med sämre prognos. De undersökte material från 360 KLL-patienter och såg att det fanns ett starkt samband mellan närvaron av mutationerna och både en kortare tid tills man behövde börja behandla sjukdomen och en kortare överlevnadstid.
– Våra resultat tyder på att dessa mutationer kan läggas till till de genetiska förändringar som används för att identifiera patienter med särskilt dålig prognos. Efter ytterligare studier, baserat på ett större patientmaterial, skulle analyser för att hitta dessa mutationer kunna införas i kliniken, säger Richard Rosenquist.
INFORMATION OCH KONTAKT
Artikeln NOTCH1 and SF3B1 mutations can be added to the hierarchical prognostic classification in chronic lymphocytic leukemia är publicerad i tidskriften Leukemia och är ett samarbete med forskare vid Karolinska Institutet, Lunds universitet och Rigshospitalet i Köpenhamn.
För mer information kontakta Richard Rosenquist tel: 018-611 5947, 070-6253384, e-post: richard.rosenquist@igp.uu.se
