Ögats muskler kan ge möjlig nyckel till försvar mot ALS

En unik typ av muskelfiber som finns i ögats muskler kan stå emot sjukdomen ALS och till och med öka i andel för att kompensera när andra typer av muskelfibrer förtvinar. Det visar forskning av forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus. Fyndet innebär hopp om att på sikt hitta ytterligare vägar att bromsa den fruktade sjukdomen.

– Man ska vara väldigt försiktig med att tala om genombrott i ALS-forskningen. Vi är långt ifrån någon botande behandling. Men dessa resultat visar ändå på att allt inte bara försämras, utan att kroppen också kan försvara sig på ett sätt som är hoppfullt inför fortsatt forskning, säger Arvin Behzadi, doktorand vid Umeå universitet och läkare.

När andra typer av muskelfibrer förtvinar hos ALS-patienter så att de förlorar allt mer av sin funktion, är det ett faktum att de flesta som drabbats har funktionen i ögats muskler i behåll långt fram i sjukdomsförloppet. Detta trots att det krävs flera muskler för att ögat ska kunna röra sig och fungera. Nu har forskare i Umeå hittat en möjlig förklaring till denna företeelse. En unik typ av muskelfiber i ögats muskler inte bara står emot att dö bort, utan denna unika typ av muskelfiber till och med ökar i andel i förhållande till andra muskelfibrer som inte är lika motståndskraftiga vid ALS.

Forskare har tidigare kunnat se att ögonmuskler påverkats lite vid ALS, men Umeåforskarna tar nu detta ett steg vidare genom att undersöka denna unika typ av muskelfiber som finns i ögonmuskler, och som inte finns i exempelvis arm- och benmuskler. Genom att använda specifika antikroppar som fäster på olika typer av proteiner, har forskarna lyckats kartlägga tre stora grupper av muskelfibrer i ögats muskler och se hur de förändras vid ALS. Forskarna kunde då se att en stor grupp av muskelfibrer i ögonmusklernas innersta del som har en sammansättning som är lik muskelfibrerna i armar och ben, minskar i andel vid ALS.

Istället ersätts dessa muskelfibrer vid ALS av den typen av muskelfiber som är unik för ögonmusklerna. Dessa unika muskelfibrer inte bara överlever, men ökar också i andel. Denna process skulle möjligtvis kunna utgöra en viktig faktor till att ögats muskulatur fortsätter att fungera väl även när andra muskler i kroppen slås ut av sjukdomen. Musklerna är dock beroende av signaler från nervceller för att aktiveras. Fyndet kring ögonmusklernas motståndskraft och att kopplingen mellan den unika typen av muskelfibrer och nervcellerna som aktiverar dessa muskelfibrer är bevarad, skulle därmed också kunna indikera att även de nervceller som styr de unika muskelfibrerna i ögats muskler också är motståndskraftiga vid ALS.

– Det här ger en djupare förståelse för vilka potentiella skyddande mekanismer som kroppen kan använda mot ALS. Det krävs mer forskning för att undersöka exakt vilka mekanismer som ögats unika muskelfibrer och nervceller som styr dessa muskelfibrer kan använda sig av och om dessa mekanismer på något vis skulle kunna induceras i andra muskler och nerver i kroppen som förtvinar vid ALS, säger Arvin Behzadi.

Amyotrofisk lateralskleros, ALS, är en mycket svår så kallad neurodegenerativ sjukdom som leder till förlust av nervceller i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar muskler som används vid viljestyrda rörelser. Sjukdomen är i regel dödlig, med en överlevnad som varierar mellan flera månader till flera år från att sjukdomen upptäcks. Patienter med ALS kan delas in i spinal variant av ALS där symtomen debuterar i en arm eller i ett ben, respektive en bulbär variant av ALS där symtomen debuterar i huvud- och halsregionen. I Sverige får cirka 200 personer per år diagnosen ALS.

Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Investigative Ophtalmology & Visual Science.

Om den vetenskapliga publiceringen
Myofiber Type Shift in Extraocular Muscles in Amyotrophic Lateral Sclerosis
Arvin Behzadi; Anton Erik Tjust; Jing-Xia Liu; Peter Munch Andersen; Thomas Brännström; Fatima Pedrosa Domellöf
Investigative Ophthalmology & Visual Science May 2023, Vol.64, 15. https://doi.org/10.1167/iovs.64.5.15

För mer information, kontakta gärna
Arvin Behzadi
Doktorand och legitimerad läkare
Institutionen för klinisk vetenskap, Neurovetenskaper, Umeå universitet
Telefon: 072-375 98 14
E-post: arvin.behzadi@umu.se

Anton Tjust
Forskare och ST-läkare i klinisk neurofysiologi
Institutionen för klinisk vetenskap, Neurovetenskaper, Umeå universitet
E-post: anton.tjust@umu.se

Fatima Pedrosa Domellöf
Professor och överläkare i oftalmologi
Institutionen för klinisk vetenskap, Oftalmologi, Umeå universitet
E-post: fatima.pedrosa-domellof@umu.se