Tio miljoner till forskning om dödliga sjukdomar som drabbar barn

Maria Falkenberg, professor i biomedicinsk laboratorievetenskap, blir ofta kontaktad av kliniker runt om i Skandinavien när de stöter på de här familjerna.

– Det kan vara barn som föds friska men efter någon månad märker man att de inte utvecklas på samma sätt som andra, och de dör sedan ganska fort. Sedan finns det också en grupp som är friska fram till tonåren och insjuknar först därefter, berättar hon.

Epilepsi vanligt symtom

Vanliga symtom är epilepsi, påverkan på lever och hjärta samt muskelsvaghet. Varje enskild sjukdom är ovanlig. Men det finns många sjukdomar inom gruppen. Totalt sett beräknas därför mitokondriella sjukdomar drabba omkring 1 av 5 000 världen över.

För Maria Falkenberg startade det med ren grundforskning i början av 2000-talet. Mitokondrierna är cellernas energifabriker och de har ett alldeles eget DNA, mtDNA. Varje cell har tusentals kopior av mtDNA. Om för många av dessa är skadade, eller inte kan kopieras som de ska, förlorar cellen sin funktion.

– Det började med att min forskargrupp lyckades återskapa hela kopieringsprocessen i provrör med hjälp av renade proteiner. Det gjorde det möjligt att undersöka de basala mekanismerna i detalj, berättar hon.

Började skönja ett mönster

Mutationer i en viss gen är den vanligaste orsaken till ärftliga mitokondriella sjukdomar. Men det var först efter 20 års arbete som forskargruppen började skönja ett mönster på mutationerna där alla hade samma problem. En viktig upptäckt eftersom det då borde vara möjligt att utveckla behandlingar som fungerar för flera av sjukdomarna inom gruppen.

Maria Falkenberg och hennes kollegor har, tillsammans med ett läkemedelsföretag, bland annat tagit fram ett nytt ämne som kan hjälpa till att återställa funktionen hos ett skadat enzym i cellens mitokondrier. Ett läkemedel baserat på principen har börjat testas på människa i en fas 1-studie och de första resultaten analyseras nu.

Det är en bra bit kvar till målet, men vetskapen om att forskningen nu prövas kliniskt har inneburit mycket för Maria Falkenbergs forskargrupp.

– Vi är ett fantastiskt team som jobbar nära tillsammans. Nu känner vi att vi har gjort något som i framtiden kan få betydelse för patienter och det har varit väldigt positivt för hela gruppen.

Anslag kommer lägligt

I det läget kommer pengarna från Torsten Söderbergs Akademiprofessur, tio miljoner kronor under fem år, också extra lägligt.

– Det är så viktigt att vi får möjlighet att ägna oss åt detta på heltid, att vi kan förstå detaljerna och bygga ihop pusslet. Med hjälp av professuren kan jag verkligen fokusera på forskningen inom det här området de närmaste åren. Det finns flera olika idéer vi vill testa, säger hon.

Du hittar en pressbild att ladda ned på kva.se

Kontakt:

Maria Falkenberg, professor i biomedicinsk laboratorievetenskap vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet
maria.falkenberg@medkem.gu.se

Presskontakt:

Eva Nevelius, pressansvarig vid Vetenskapsakademien
eva.nevelius@kva.se
070-878 67 63

Om Torsten Söderbergs Akademiprofessur

Torsten Söderbergs Akademiprofessurer främjar internationellt ledande forskning inom det medicinska området genom att göra det möjligt för innehavaren att på heltid ägna sig åt forskning vid en svensk medicinsk fakultet under fem år. Torsten Söderbergs Stiftelse donerar tio miljoner kronor till varje enskild akademiprofessur. Fem sådana professurer löper parallellt. Tillsättningen bereds och beslutas av Kungl. Vetenskapsakademien.

Om Torsten Söderbergs Stiftelse

Torsten Söderbergs Stiftelse främjar vetenskaplig forskning, i första hand inom de medicinska, ekonomiska och rättsvetenskapliga områdena. Läs mer om stiftelsens satsningar på www.torstensoderbergsstiftelse.se