Tio tusen år gamla genom från södra Afrika ändrar bilden av människans evolution

I södra Afrika fanns en grupp människor som levde delvis isolerat under hundratusentals år. Det visar en ny studie som bygger på analyser av arvsmassan från 28 människor som levde mellan 10 200 och 150 år sedan i södra Afrika. Forskarna hittade också genetiska anpassningar som troligtvis format Homo sapiens som art. Studien, som är den största hittills av afrikanskt forntida dna, publiceras i Nature.

Homo sapiens har funnits i minst 300 000 år. Men exakt var på den afrikanska kontinenten vår art uppstod har inte varit känt. Det har funnits teorier om att Homo sapiens utvecklades i östra Afrika och att de först för omkring 50 000 år sedan spred sig söderut. En ny studie av forskare vid Uppsala universitet och University of Johannesburg, visar att det antagandet varit fel.

– Vi har länge vetat att södra Afrika varit bebott, men tidigare har det varit oklart om det bara rörde sig om föregångare till oss eller om det var Homo sapiens. Nu kan vi visa att Homo sapiens har funnits och utvecklats under lång tid i södra Afrika. Detta område har spelat en viktig roll i den mänskliga evolutionen, kanske den allra viktigaste, Mattias Jakobsson, som lett studien och är professor i genetik vid Uppsala universitet.

Analyserat dna från 28 individer

Studien bygger på analyser av arvsmassan från 28 individer som levde i södra Afrika för mellan 10 200 och 150 år sedan. När forskarna jämförde arvsmassan från södra Afrikas stenåldersbefolkning med arvsmassan från dagens befolkning och stenåldersbefolkningar från alla andra delar av världen visade det sig att södra Afrikas stenåldersbefolkning levt isolerat under mycket lång tid.

− Den här gruppen verkar ha varit genetiskt avskild i minst 200 000 år. Det är först relativt sent, för runt 1 400 år sedan, som vi ser tydliga spår av genflöde in i denna grupp då dna från individer från Östafrika och Västafrika började blir synligt hos individer i södra Afrika, säger Mattias Jakobsson.

Även om inga nya grupper invandrade till södra Afrika tidigare än för cirka 1 400 år sedan, tyder genetiska data på att befolkningen i söder migrerade norrut under gynnsamma klimatperioder. För cirka 8 000 år sedan finns det genetiskt material från den södra befolkningen hos individer i dagens Malawi, och det är möjligt att sådana expansioner från söder skett också tidigare.

Verktygen förändrades, trots att inga nya människor vandrade in

En stor del av de mänskliga kvarlevorna som analyserats har hittats vid The Matjes River Rock Shelter, en skyddande klippformation vid Sydafrikas sydkust. Platsen innehåller fem tydligt definierade arkeologiska lager som representerar olika kulturhistoriska tidsperioder från cirka 10 000 år sedan fram till omkring 1 500 år sedan. Arkeologiska analyser visar att verktygen förändras mellan lagren och att varje period har sin egen teknik för tillverkning av redskap.

− Trots det är individerna genetiskt i princip identiska över hela tidsperioden. Det finns inga tecken på inflyttning eller befolkningsutbyte. Detta skiljer sig åt från det man kan se i exempelvis Europa, där kulturella skiften ofta sammanfaller med att nya människor vandrar in, säger Mattias Jakobsson.

Genetiska förändringar som är specifika för Homo sapiens

I studien identifierade forskarna 79 dna-varianter som ändrar på geners funktion, som bara finns hos Homo sapiens, det vill säga genetiska varianter som skiljer sig åt från de som hittats hos Neandertalare och Denisova-människor, schimpanser och gorillor. Dessutom bär alla undersökta nulevande och förhistoriska Homo sapiens på samma variant.

− Genomen från södra Afrikas förhistoriska individer är ovärderliga i detta sammanhang, då de bär på ett stort antal genetiska varianter som förlorats i andra grupper. Man kan se det som att södra Afrikas förhistoriska befolkning innehåller hälften av all mänsklig genetisk variation, och där alla andra grupper, inklusive människor från västra och östra Afrika och människor utanför Afrika, innehåller den andra halvan. Dessa genom hjälper oss därmed att se vilka genetiska varianter som verkligen var viktiga för människans evolution, säger Mattias Jakobsson.

Bland dessa fanns sju genetiska varianter som är kopplade till njurfunktioner. Detta förvånade forskarna vid första anblick då de förväntade sig att främst hitta gener som har att göra med immunsystemet och kognitiva funktioner. Sådana varianter hittades också, men genvarianter som påverkar njurfunktion var tydligt överrepresenterade.

− En hypotes är att genvarianterna hänger ihop med människors unika förmåga att kyla sin kropp genom att svettas, vilket förutsätter god förmåga att kontrollera vätskebalansen i kroppen. Det är möjligt att just dessa förändringar i gener som påverkar njurens morfologi och funktion har gett våra föregångare unika egenskaper att reglera vätskebalans och därmed öka möjligheten till avkylning och uthållighet – egenskaper som Neandertalare och Denisova-människan sakande, säger Mattias Jakobsson.

Utöver dessa varianter, fann forskarna förändringar i gener som är involverade i både immunförsvaret och neuron-tillväxt, vilka kan påverka hjärnans tillväxt och komplexa kognitiva funktioner. Mer än 40 procent av dessa varianter är associerade med neuroner och hjärnans tillväxt, vilket tyder på en roll i den kognitiva evolutionen. Flera gener har kopplats till uppmärksamhet – en mental förmåga som kan ha utvecklats annorlunda hos Homo sapiens jämfört med neandertalare och denisova-människor.

− Studiens mest betydelsefulla slutsats är att det avancerade tänkande som syns i det sydafrikanska arkeologiska materialet, till exempel utsmyckning av stenföremål, för omkring 100 000 år sedan verkar ha uppstått lokalt och därefter spridits norrut tillsammans med gener och teknologier hos lokala jägare-samlare, säger Marlize Lombard, arkeolog med inriktning på medelstenålder och kognitiv arkeologi vid University of Johannesburg, och en av studiens författare.

Arvsanlagen finns kvar hos dagens San-befolkning

Runt 80 procent av arvsanlagen finns kvar hos dagens San-befolkning såsom Ju/’hoansi i Namibia och Botswana, Karretjie-befolkningen i Sydafrika. Till skillnad från tidigare teorier, som föreslog att dagens Khoe-San folk härstammar från en vidsträckt population som fanns över stora delar av Afrika, visar resultaten alltså att södra Afrikas förhistoriska jägare-samlare var isolerade i söder, men trots det, bestod av en stor och stabil befolkning.

− Det som gläder mig mest är att de här genomen ger en helt renodlad bild av den tidiga befolkningshistorien i södra Afrika. När vi nu får allt fler forntida genom av hög kvalitet börjar vi för första gången få insikter på verklig populationsnivå. Det ger oss en mycket tydligare grund för att förstå hur moderna människor utvecklades på den afrikanska kontinenten, säger Carina Schlebusch som är professor i människans evolution och genetik vid Uppsala universitet och en av studiens författare.

Kontakt:

Mattias Jakobsson, professor i genetik vid Institutionen för organismbiologi, Uppsala universitet

Telefon: 018-471 64 49
Mobiltelefon: 070-167 97 57
Email: mattias.jakobsson@ebc.uu.se
(språk: svenska, engelska)

Carina Schlebusch, professor i människans evolution och genetik vid Institutionen för organismbiologi, Uppsala universitet

Telefon: 076 76 306 33 41
Email: carina.schlebusch@ebc.uu.se
(språk: engelska, afrikaans)

Marlize Lombard, arkeolog med inriktning på medelstenålder och kognitiv arkeologi, University of Johannesburg

Telefon: +27-(0)83-757-5645
Email: mlombard@uj.ac.za
(språk: engelska)

Artikel

Jakobsson et al. (2025)., Homo-sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes, Nature (published online Dec 3, 2025, DOI: 10.1038/s41586-025-09811-4)