Transkriptionsfaktorn Foxi1 behövs för bildandet av ett fungerande inneröra
Medfödd hörselnedsättning och dövhet är ett av våra vanligaste svåra funktionshinder och drabbar cirka två per tusen födda barn. Ungefär 70 procent av all hörselnedsättning kan direkt relateras till genetiska orsaker. Genom HUGO-projektet är snart hela det mänskliga genomet sekvenserat medan genernas funktion fortfarande är till stor del helt okänd.
Naturvetenskapliga fakulteten
DISPUTATION FÖR FILOSOFIE DOKTORSEXAMEN
Vi har isolerat en gen vid namn Foxi1. När projektet startades var funktion hos Foxi1 helt okänd. Våran forskning har visat att Foxi1 är nödvändig för att innerörat skall utvecklas och fungera normalt. Vi har skapat en musmodell i vilken Foxi1 genen deleterats. I denna modell har vi påvisat en dilation av innerörat i kombination med dövhet och balansrubbning. Vi har visat att Foxi1 uttrycks i öronblåsan och senare i den endolymfatiska gången. Samtidigt som regionaliseringen av uttrycket till den endolymfatiska gången äger rum börjar hela innerörat expandera. Denna utvidgning medför en enorm expansion med en total destruktion av flera strukturer i innerörat. Denna ”hydrops” i innerörat liknar de fynd man kan se vid medfödda sjukdomar som drabbar innerörat och leder till dövhet t. ex. Pendreds syndrom, Menières syndrom, Branchio-oto-renalt syndrom m.fl.
Malin Hulander, Inst för cell- och molekylärbiologi, Molekylärbiologi, Göteborgs universitet avser att disputera för att avlägga filosofie doktorsexamen i molekylärbiologi, med avhandlingen: ”The winged helix transcription factor Foxi1/Fkh10 is required for normal development of the inner ear”
Datum: Fredagen den 24 november 2000
Tid: Kl 09.00
Plats: Sal Inge Schiöler, Medicinaregatan 9 B, Göteborg
Examinator: Prof Gunnar Bjursell, Inst för cell- och molekylärbiologi, Göteborgs universitet
Fakultetsopponent: Dr Karen B Avraham Dept of Human Genetics & Molecular Medicine, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Tel Aviv 69978, ISRAEL
Malin Hulander
Göteborgs universitet
Institutionen för cell- och molekylärbiologi
Box 462
405 30 Göteborg
E-post: malin.hulander@molbio.gu.se
