Mutation orsakar ärftlig muskelsjukdom
Orsaken till en ärftlig muskelsjukdom som förekommer i Mellansverige och bland annat leder till andningssvårigheter har påvisats av forskare vid Karolinska Institutet i samarbete med forskare i England, Finland och Frankrike. Resultaten presenteras i det kommande numret av den vetenskapliga tidskriften Science.
Titin är kroppens största kända protein. Det är en nödvändig komponent i det ”cellskelett” som håller ihop muskulaturen under sammandragning i exempelvis hjärtat, diafragma och övriga andningsmuskler. Titinet innehåller ett reglerande så kallat titinkinas. Nu har forskare vid Karolinska Institutet i samarbete med forskare i Finland och Frankrike upptäckt att en mutation i titinkinas kan orsaka en ovanlig men livshotande muskelsjukdom. Symptomen på sjukdomen uppkommer först i 30-årsåldern och drabbar tidigt andningsmuskulaturen.
I publikationen presenteras ett proteinkomplex, som identifierats av forskare i England, vars bindning till titinkinas beror på om muskeln är sammandragen eller inte. Fyndet är bland annat viktigt för förståelse av hur muskelsammandragningar vid exempelvis träning långsiktigt påverkar muskeln att bygga upp muskelmassa. Mutationen i titinkinas leder till att detta signalsystem rubbas.
– Nu ska vi undersöka detta vidare i djurmodeller. Förhoppningen är att så småningom hitta ett botemedel mot sjukdomen, men det ligger långt fram i tiden, säger Thomas Sejersen, forskare vid institutionen för kvinnor och barns hälsa och center för molekylärmedicin vid Karolinska Institutet samt överläkare vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset.
Den vetenskapliga atikeln – The Kinase Domain of Titin Controls Muscle Gene Expression and Protein Turnover – publiceras i tidskriften Science, online den 31 March 2005.
För mer information kontakta:
Thomas Sejersen, telefon 08-5177 73 42, mobil 070-940 25 37, e-post: Thomas.Sejersen@cmm.ki.se
Kontaktinformation
Pressekreterare Sabina Bossi, telefon 08-524 838 95, e-post: sabina.bossi@admin.ki.se
