EU-projekt om ovanlig ärftlig sjukdom leds från Uppsala

EURAPS, ett projekt som rör en ovanlig autoimmun sjukdom, har i dagarna fått stöd från EU:s sjätte ramprogram med 30 miljoner kronor under tre år. Projektet koordineras av Olle Kämpe, professor i molekylär medicin vid Uppsala universitet, och är en kraftsamling som ledande laboratorier i Europa, Australien och Hong Kong gör kring den ärftliga autoimmuna sjukdomen autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 (APS 1). Genen som är förändrad vid APS 1 har identifierats och detta har på senare tid lett till att en rad mekanismer som är viktiga för uppkomsten av andra vanligare autoimmuna sjukdomar har identifierats.

Syftet med projektet är dels att utveckla bättre diagnostik och behandling för patienter med APS 1 och att samtidigt öka medvetenheten hos läkare för denna sjukdom.

– Sjukdomen kan också användas som modell för att på molekylär nivå bättre förstå uppkomstmekanismerna för andra autoimmuna sjukdomar, såsom ungdomsdiabetes, sköldkörtelinflammation, Addisons sjukdom, vitiligo och alopeci, säger Olle Kämpe.

Genen som är defekt vid APS 1 kallas Aire (Autoimmune regulator) och uttrycks framförallt i specialiserade celler i tymus (brässen) där T-celler som känner igen egen vävnad i normala fall elimineras. Hur denna process regleras i detalj kommer att utgöra en stor del av projektet och är en viktig pusselbit för att förstå autoimmunitet i allmänhet.

APS 1 debuterar i tidiga barnaåren med svårbehandlad svamp i munnen. Under följande år förstör immunsystemet oftast många av de hormonproducerande körtlarna i kroppen och även andra vävnader kan angripas, som exempelvis hårsäckar med totalt håravfall som följd.

Kontaktinformation
Ytterligare information: Professor Olle Kämpe, tel, 018-6112978, 0708-151400, eller via e-post: olle.kampe@medsci.uu.se