Genetiska riskfaktorer för livmoderhalscancer

Om man har en mamma eller syster med diagnosen livmoderhalscancer så är risken dubbelt så stor att man själv får sjukdomen.

– Identifiering av de genetiska riskfaktorerna, som troligtvis är förknippade med HPV-infektion, kan öka vår förståelse kring cancerns uppkomst. På sikt kan bättre kännedom om ärftligheten effektivisera de gynekologiska cellprovstagningarna och bidra till utvecklandet av HPV-vacciner, säger Malin Engelmark.

Hon har studerat de ärftliga faktorerna i ett unikt svenskt material. Alla systrar i Sverige som fått diagnosen livmoderhalscancer har erbjudits att delta i studien. Ett blodprovsmaterial motsvarande 641 stycken affekterade syskonpar (ASP), där båda diagnostiserats med sjukdomen, har samlats in.
– Det tillhör de största ASP-material som finns för någon sjukdom i världen och är det enda som existerar för livmoderhalscancer, säger Malin Engelmark.

Syftet med avhandlingen var att identifiera och studera de genetiska riskfaktorerna. Bland annat så analyserades syskonparens DNA. Malin Engelmark presenterar resultat som för första gången pekar på att tre kromosomala regioner, 9q32, 12q24 och 16q24, innehåller gener som påverkar utvecklandet av livmoderhalscancer. Dessa tre regioner har tidigare sammankopplats med andra cancertyper och immunologiska sjukdomar.

Den region som uppvisade starkast samband med sjukdomen, 9q32, analyserades mer ingående. För andra cancertyper, som till exempel bröstcancer, har man hittat genetiska riskfaktorer hos patienter med ung ålder vid diagnos. I analyserna delades därför syskonparen in i två grupper med avseende på ålder vid diagnos, och riskfaktorn visade sig finnas i den äldre gruppen. Resultaten indikerar att variation i en 9q32-gen är ärftlig riskfaktor hos syskonpar med ålder över 30,5 år vid cancerdiagnos.
– Vår teori är att varianter av denna gen försämrar immunförsvarets förmåga att känna igen och läka ut HPV-infektioner och därmed ökar risken att utveckla livmoderhalscancer, säger Malin Engelmark.

Globalt sett är livmoderhalscancer den andra vanligaste cancerformen hos kvinnor. Över 400 000 nya fall registreras varje år. Sjukdomen är vanligast i utvecklingsländerna. I de industrialiserade länderna har den gynekologiska cellprovstagningen kraftigt minskat antalet fall. Trots denna hälsokontroll rapporteras cirka 450 nya fall av elakartad livmoderhalscancer varje år i Sverige.

Kontaktinformation
För mer information, kontakta Malin Engelmark, tel: 070-3165783, e-post: Malin.Engelmark@genpat.uu.se