Ärftliga orsaker till stroke i Norrland
Det finns en ärftlig faktor bakom ett stort antal fall av stroke i vissa norrländska släkter, men i en annan gen än den som utpekas i studier från Island, visar Sofie Nilsson Ardnor i den avhandling hon försvarar vid Umeå universitet den 27 oktober.
Stroke drabbar årligen 30 000 svenskar och kan leda till grava handikapp eller dödsfall. Orsaken är oftast en blodpropp i hjärnan men kan också vara en blödning. Man har misstänkt att det finns en ärftlig komponent, men ärftlighet vid folksjukdomar är svår att studera. Många olika genvarianter, som var och en bidrar med en liten riskökning, samspelar med andra risk- och omgivningsfaktorer vilket gör det svårt att urskilja ärftlighetens roll.
Bakom avhandlingen ligger studier av ett antal släkter från Norrbotten och Västerbotten med många fall av stroke. Man har särskilt granskat ett område på kromosom 5, där forskare i Island tidigare har hittat ett samband med stroke. I den isländska befolkningen var det varianter i genen PDE4D som bidrog till den ökade strokerisken, troligen genom att påverka förkalkningen av blodkärl. Gruppen i Umeå har funnit att samma område på kromosom 5 har samband med stroke även i den norrländska befolkningen, men här verkar ärftliga varianter i en annan gen på kromosomen ha större betydelse.
Umeåforskarna har sökt andra regioner på kromosomerna som kan ha samband med stroke. Särskilt intresse har riktats mot de stora släkter där många individer har drabbats. Hos sju släkter med en gemensam anfader visade sig en region på kromosom 9 ha starkt samband med stroke. I dessa släkter fanns ovanligt många fall av stroke på grund av hjärnblödning och fyndet kan därför ha särskild betydelse för denna typ av stroke.
Avhandlingen visar att det just i norra Sverige finns goda förutsättningar för att hitta nya genetiska faktorer som bidrar till stroke. Få anfäder i befolkningen förenklar den genetiska undersökningen samtidigt som bra registeruppgifter finns tillgängliga via stora folkhälsoundersökningar som MONICA-studien och Västerbottensprojektet. I framtiden kan förhoppningsvis kunskap om ärftlighet för stroke och om olika genvarianters samspel med livsstilsfaktorer bli betydelsefull för den enskilde. Personer med hög risk kan erbjudas särskilda åtgärder för att förhindra stroke. Mycket forskning återstår dock innan regelrätt testning för genetiska riskfaktorer för stroke kan bli verklighet.
Avhandlingen läggs fram på engelska vid Inst. för medicinsk biovetenskap fredagen den 27 oktober och har titeln ”Genetic Studies of Stroke in Northern Sweden”.
Disputationen äger rum kl. 09.00 i sal Betula, by. 6M, Norrlands Universitetssjukhus.
Fakultetsopponent är professor Jan Hillert, Institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet.
En högupplöst porträttbild av Sofie Nilsson Ardnor finns att ladda ned på http://www.umu.se/medfak/aktuellt/bilder/index.html.
Kontaktinformation
Sofie Nilsson Ardnor är leg. läkare och doktorand, enheten för medicinsk och klinisk genetik, och nås på tel. 090-785 44 12, e-post sofie.nilsson.ardnor@medbio.umu.se.
