Europeisk samling kring forskning om svåra muskelsjukdomar

Nätverket Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD) samlar 21 partnerorganisationer i 11 europeiska länder. EU bidrar med 10 miljoner Euro under fem år, men satsningen är tänkt att pågå under längre tid. I nätverket ingår inte bara flera ledande europeiska universitet utan även patientorganisationer, så som European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) och Association Francaise contre les Myopathies samt läkemedelsindustrin.

– Genom multiprofessionellt samarbete kan mycket göras för att förbättra vården av svårt muskelsjuka. I Norden har vi redan utarbetat gemensamma riktlinjer för vården, men jag ska nu ansvara för ett liknande arbete inom det europeiska nätverket, säger docent Thomas Sejersen vid Karolinska Institutet.

– Det här är en grupp svårt sjuka patienter som tyvärr inte har fått så mycket uppmärksamhet. 20 år har gått sedan den genetiska orsaken till DMD identifierades, men ännu finns ingen specifik behandling att tillgå, fortsätter han.

I Sverige lider ungefär 8 000 patienter av svåra muskelsjukdomar som drabbar muskelvävnaden eller de nerver som styr dem. DMD drabbar nästan uteslutande pojkar i tidiga barnaåren och leder i värsta fall till att musklerna i kroppen – även hjärt- och andningsmuskulatur – förtvinar. Men även lindrigare former av både DMD och SMA kan innebära kroniska rörelsehinder och andningssvikt.

Eric Jernryd är pappa till en pojke med DMD och sitter i styrelsen för Stiftelsen för muskeldystrofiforskning. Så här beskriver han sjukdomen:

– Duchennes Muskel Dystrofi är en progredierande sjukdom. Musklerna hos barn med DMD förtvinar samtidigt som de stärks hos jämnåriga. Unga pojkar med DMD dör tidigt, ofta i slutet av tonåren eller blir sittande i rullstol utan möjlighet att röra sig utan hjälp. Familjen måste hantera de vardagliga bestyren allteftersom sjukdomen fortskrider. Hoppet för dessa familjer ligger i behandlingar som kan bromsa eller stoppa utvecklingen av DMD.

För samordningen av TREAT-NMD står Kate Bushby och Volker Straub, båda professorer i muskelsjukdomsgenetik vid universitetet i Newcastle, Storbritannien. Utprovning av nya behandlingsformer kommer att ske vid ett specialiserat center i Freiburg, Tyskland, där nätverkets medlemmar dessutom kommer att få högt specialiserad fortbildning. Karolinska Institutet ansvarar för samordningen av ett av nätverkets huvudprogram, ”Golden standards of diagnosis and care”. Övriga länder som ingår i nätverket är: Belgien, Finland, Frankrike, Italien, Nederländerna, Schweiz, Spanien och Ungern.

Kontaktinformation
För frågor, kontakta:

Docent Thomas Sejersen
Team for Neuromuscular disorders, Karolinska Institutet
Tel: 0709-402537
Mobil: 0709-402537
E-post: Thomas.Sejersen@ki.se

Eric Jernryd, Stiftelsen för muskeldystrofiforskning
Tel: 046-2117540
E-post: eric.jernryd@jernryd.se

Presskontakt:
Katarina Sternudd, Karolinska Institutet
Tel: 08-524 838 95
E-post: katarina.sternudd@ki.se

Karolinska Institutet är ett av Europas ledande medicinska universitet. Genom utbildning, forskning och information bidrar Karolinska Institutet till att förbättra människors hälsa. Det är också Karolinska Institutet som årligen utser pristagaren av Nobelpriset i fysiologi eller medicin. För mer information besök hemsidan ki.se