Flera ovanliga syndrom ger svårigheter inom autismområdet

Möbius sekvens, CHARGE syndrom och Oculo-Auriculo-Vertebralt spektrum är medfödda tillstånd som inkluderas i Socialstyrelsens förteckning över små eller mindre kända handikappgrupper. De drabbade har ofta flera funktionshinder. Symptombilden varierar mellan de olika tillstånden, men kan bland annat innebära syn- och hörselskador, begränsad mimik, motoriska funktionshinder, beteendestörningar och psykisk utvecklingsstörning.
– Många av dessa funktionshinder kan ge upphov till svårigheter som liknar symptom vid autismspektrumstörning. För att kunna ge barn med dessa tillstånd rätt habilitering och pedagogik, exempelvis alternativ kommunikativ träning, är det viktigt att veta om de har svårigheter inom autismområdet, säger läkaren Maria Johansson.

I studien fick totalt 76 personer med dessa tre tillstånd genomgå en omfattande neuropsykiatrisk undersökning. Resultaten visar att autismspektrumstörning förekom hos en tredjedel av personerna med Möbius sekvens och Oculo-Auriculo-Vertebralt spektrum och hos hälften i CHARGE-gruppen. Svår syn- och hörselnedsättning, ofta i kombination, liksom avvikelser på röntgen av hjärnan var vanligare hos personer med autismspektrumstörning och förekom ofta hos dem med CHARGE syndrom och Oculo-Auriculo-Vertebralt spektrum.
– Detta tyder på att ”autismliknande symptom” i dessa grupper inte enbart kan förklaras syn- och hörselnedsättning, utan också har samband med hjärnskador, säger Maria Johansson.

Avhandlingen visar också att svårigheter inom autismområdet hos personer med dessa tre tillstånd kan bero på hjärnskador som uppstått mycket tidigt under graviditeten. Diagnostiken av autismspektrumstörning försvårades av att de ofta hade flera olika funktionshinder samtidigt.

Avhandling för medicine doktorsexamen vid Sahlgrenska akademin, institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi
Avhandlingens titel: Autism syndromes in three behavioural phenotype conditions

Avhandlingen försvaras fredagen den 27 april, klockan 09.00, hörsal Arvid Carlsson, Academicum, Medicinaregatan 3, Göteborg.

Kontaktinformation
För mer information kontakta:
Maria Johansson, examinerad läkare, telefon: 031-17 21 55, e-post: maria.johansson@pediat.gu.se

Handledare:
Docent Maria Råstam, telefon: 031-17 21 54, e-post: maria.rastam@pediat.gu.se
Professor Christopher Gillberg, telefon: 031-17 21 51, e-post: christopher.gillberg@pediat.gu.se