Genterapi behandling för svår skelettsjukdom?
Osteopetros, ordagrant ”benförstening”, är i sin elakartade form en ovanlig men mycket svår skelettsjukdom som leder till handikapp och död i tidig ålder. Maria Johansson från Lunds universitet har fått ett internationellt pris för sin forskning om genterapi som en möjlig framtida behandling av sjukdomen.
Hos friska personer råder det balans mellan benuppbyggande och bennedbrytande celler, en balans som gör att skelettet kan växa och dess celler förnyas. Men hos patienter med osteopetros fungerar inte bennedbrytningen som den ska. Skelettet blir mycket tjockt men också skört, benmärgen trängs undan och nerver kommer i kläm. Barn med osteopetros blir ofta tidigt blinda, och lider både av anemi (lågt blodvärde), risk för blödningar, störd kalkomsättning m m.
– Många gånger upptäcks sjukdomen för att spädbarnen inte kan ammas. Det förtjockade skelettet gör att näsan täpps igen så att de inte kan andas och dricka samtidigt, säger Maria Johansson. Hon arbetar på Avdelningen för molekylärmedicin och genterapi i Lund.
Merparten av alla barn med malign osteopetros dör tidigt. Den enda möjliga behandlingen är tidig benmärgstransplantation. Men en sådan är bara verksam om det finns ett syskon vars vävnader liknar det sjuka barnets så mycket att det inte uppstår avstötningsproblem.
En behandling byggt på genterapi skulle vara ett sätt att kringgå detta hinder.
– Vid genterapi tar man ut patientens egna celler – i det här fallet blodstamceller – byter ut den skadade genen och sätter in cellerna igen. Eftersom det handlar om patientens egen vävnad uppstår ingen negativ reaktion. Vi har provat metoden i djurförsök med goda resultat, förklarar Maria Johansson.
Malign osteoporos är mycket ovanlig i Sverige; här föds ett barn med denna sjukdom bara vart tredje år. I Costa Rica däremot, vars befolkning är mindre än hälften av den svenska, föds det fyra-fem barn med sjukdomen varje år. Forskargruppen i Lund, som leds av docent Johan Richter, har ett samarbete med läkare i Costa Rica och har fått patientprover från dem för fortsatta försök.
Maria Johansson disputerar den 12 juni på en avhandling om sin forskning. Det pris hon fått heter Robert Schenk Research Prize och utdelas av IBRA, International Bone Research Association, vid ett möte i Bern den 11-12 maj. Priset är på 30 000 schweizerfranc, nära 170 000 kr.
Mer information Maria Johansson, tel 046-2220590, e-adress
Maria_K.Johansson@med.lu.se.
