Ny gen inblandad i ALS upptäckt
En gen som bland annat är inblandad i kommunikationen mellan nervceller är starkt förknippad med icke-ärftlig (sporadisk) ALS. Det visar ALS-forskargruppen vid Umeå universitet i en artikel i det kommande numret av tidskriften The Lancet Neurology.
För att försöka identifiera sjukdomsgener som är involverade i ALS har umeåforskarna i samarbete med holländska och belgiska forskare jämfört DNA-prov från 1337 patienter med icke-ärftlig ALS (sporadisk ALS, SALS) med DNA-prov från 1356 friska personer. Studien är världens hittills mest omfattande på området. Forskarna har sökt efter DNA-varianter som bara finns hos patienterna och inte hos kontrollpersonerna. Efter mycket omfattande analyser har de upptäckt att en sådan variant i genen Inositol 1,4,5-triphosphate receptor 2 (ITPR2) är starkt förknippad med SALS.
ITPR2-genen kodar för ett protein som är viktigt för regleringen av kalciumhalten i nervceller. Proteinet är även involverat i neurotransmission (kommunikation mellan nervceller) och s. k. programmerad celldöd. Analyser av blod visade att genens aktivitetet är högre hos ALS-patienter jämfört med hos friska individer.
Sammantaget pekar detta på att förändringar i ITPR2-genen är en stark kandidat som riskfaktor för att drabbas av ALS. Forskargruppen jobbar nu för att hitta sjukdomsassocierade mutationer i genen. Hur förändringar i ITPR2-genen kan ge ALS är i dag helt okänt. Det kan för närvarande inte bedömas om upptäckten kommer att medföra en ny behandling av ALS.
Den svenska delen av studien har utförts av docent och överläkare Peter M Andersen, molekylärgenetiker Anna Birve och forskningsingenjör Ann-Charloth Nilsson, samtliga vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet.
Studiens svenska del har fått ekonomiskt stöd av Hjärnfonden och Bertil Hållstens stiftelse, Kempestiftelserna, Neurologiskt Handikappades Riksförbund (NHR), Swedish Brain Power, Svenska Läkaresällskapet och Björklunds Fond, och Vetenskapsrådet, ämnesrådet för medicin.
Upptäckten kommer att publiceras i den ansedda tidskriften The Lancet Neurology i oktober månad. The Lancet Neurology är den ledande internationella tidskriften om sjukdomar i hjärnan.
Högupplösta porträttbilder i färg på Peter Andersen och Anna Birve återfinns på
http://www.umu.se/medfak/aktuellt/bilder/index.html
Referens: Michael A van Es, Paul W Van Vught, Hylke M Blauw, Lude Franke, Christiaan G Saris, Peter M Andersen, Ludo Van Den Bosch, Sonja W de Jong, Ruben van t Slot, Anna Birve, Robin Lemmens, Vianney de Jong, Frank Baas, Helenius J Schelhaas, Kristel Sleegers, Christine Van Broeckhoven, John H Wokke, Cisca Wijmenga, Wim Robberecht, Jan H Veldink, Roel A Ophoff, Leonard H van den Berg: ITPR2 as a susceptibility gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study.
Kontaktinformation
Kontaktpersoner:
Docent, universitetslektor och överläkare Peter M Andersen, e-post Peter.Andersen@neuro.umu.se, telefon 090-785 00 00.
Post doc Anna Birve, e-post anna.birve@neuro.umu.se, telefon 090-785 29 47.
