Flera gener som styr sjukdomen SLE har identifierats
Uppsalaforskare har i samarbete med utländska kollegor identifierat ett flertal nya gener som kan kopplas till sjukdomen SLE, bland annat en gen med hjälp av vilken man i framtiden hoppas kunna behandla sjukdomen genom att reglera produktionen av antikroppar. De unika resultaten publiceras i tre artiklar det nya numret av tidskriften Nature Genetics.
SLE (systemic lupus erythematosus) är en så kallad autoimmun sjukdom som gör att immunförsvaret angriper den egna kroppen. SLE drabbar främst yngre kvinnor och kan bland annat orsaka svår njursvikt, blodproppar samt missfall.
En forskargrupp vid Uppsala universitet har under ledning av docent Marta E. Alarcón-Riquelme identifierat en ny gen, BANK1, som är viktigt för att förstå hur SLE uppkommer och som även kan komma att få betydelse för behandlingen. Genen inverkar på kroppens B-celler, som i sin tur producerar de autoantikroppar som angriper kroppen.
– De nya behandlingar av SLE som har utvecklats är främst inriktade på att ta bort B-celler. Med hjälp av den gen vi nu har identifierat kan det i framtiden bli möjligt att reglera B-cellernas funktioner, berättar Marta E. Alarcón-Riquelme.
Hennes forskargrupp har dessutom i samarbete med amerikanska och brittiska kollegor gjort en fullständig scan av genomet hos 1800 europeiska och amerikanska SLE-patienter, och på så sätt lyckats identifiera ett antal andra gener som styr sjukdomen. Samtliga resultat publiceras i tre separata artiklar i februarinumret av den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics, och redan nu finns tillgängliga i nätversionen av tidskriften.
Läs artiklarna:
The B Cell Gene BANK1 is Associated with Systemic Lupus Erythematosus Through the Effect of Several Functional Variants http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.79.html
A genome-wide association scan in women with systemic lupus erythematosus (SLE) identifies ITGAM, PXK, KIAA1542 and rs10798269 and confirms HLA, STAT4, FCGR2A, IRF5 and PTPN22
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.81.html
A non-synonymous functional variant in Integrin-a-M (ITGAM) is associated with systematic lupus erythematosus (SLE)
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.71.html
Samtidigt som artiklarna i Nature Genetics publiceras också ett annat arbete i New England Journal of Medicine där Uppsalaforskare har varit med om att identifiera ytterligare gener som kan kopplas till SLE. Se ”Genetiken bakom sjukdomen SLE snart komplett”:
http://info.uu.se/press.nsf/pm/genetiken.bakom.id9C2.html
Kontaktinformation
För mer information, kontakta Marta E. Alarcón-Riquelme, 018-471 48 05, 070-167 91 09, e-post: marta.alarcon@genpat.uu.se, hemsida: http://www.genpat.uu.se/en/node126
