Nya spår i forskningen om Huntingtons sjukdom
Ett muterat protein har visat sig göra immunsystemet onormalt aktivt vid Huntingtons sjukdom. Förändringarna kan mätas i blodet, vilket ger en möjlighet att följa sjukdomens utveckling. Fyndet, som gjorts av forskare vid Lunds universitet och University College i London, kanske på sikt kan ge uppslag till ny behandling inte bara av Huntingtons, utan också av andra nervdegenerativa sjukdomar som Alzheimers och Parkinsons sjukdomar.
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, neurologisk sjukdom som oftast börjar i 30-40 årsåldern och resulterar i ofrivilliga rörelser, psykiska problem och demens. Sjukdomen är för närvarande obotlig. Det finns heller inga effektiva behandlingar för att sakta ner sjukdomsförloppet, utan patienterna dör vanligtvis inom 20 år efter att de första symtomen uppträtt. I Europa drabbas ungefär 1 person av 10 000.
De svenska och brittiska forskarna har nu funnit att blodets nivåer av s k cytokiner – viktiga signalmolekyler i kroppens immunförsvar – blir förhöjda på ett mycket tidigt stadium av sjukdomen, flera år innan symtomen börjar.
Även de vita blodkropparna och mikroglia, hjärnans egna immunceller, visar en överaktivitet. I samtliga fall hänger förändringarna samman med förekomsten av det speciella, muterade proteinet.
– Förändringarna tyder på att en inflammation uppstått i hjärnan. Att det förekommer en inflammation vid nervdegenerativa sjukdomar som Parkinsons, Alzheimers och Huntingtons har man känt till en tid. Men vi är det första som visar att inflammationen vid Huntingtons sjukdom också påverkar resten av kroppen och kan mätas i blodet, säger docent Maria Björkqvist vid Enheten för nervcellsöverlevnad vid Lunds universitet.
Det är hon som genomfört studien tillsammans med dr Sarah Tabrizi i London. I London finns ett unikt material från många hundra Huntingtons-patienter, vilket är mycket med tanke på att Huntingtons är en så ovanlig sjukdom.
Forskarna har publicerat sin studie i tidskriften Journal of Experimental Medicine. De har nu gått vidare med studier av hur det aktuella, muterade proteinet utövar sin effekt i hjärnan.
Om man kan förstå exakt hur proteinet får immunförsvaret att överreagera, så kanske det i framtiden kan gå att stoppa eller bromsa dess effekt. Nyttan av nya läkemedelskandidater kan också lättare testas, nu när man funnit att sjukdomens utveckling avspeglar sig i patientens blod.
Kontaktinformation
Mer information Maria Björkqvist, tel 070-546 36 76, e-adress maria.bjorkqvist@med.lu.se.
