Ny förklaring till hjärtstopp
Forskare vid Sahlgrenska akademin har upptäckt en ny sjukdom kopplat till hjärtbesvär som beror på en genetisk störning i proteinet glykogenin. En störning av proteinets funktion kan i värsta fall leda till hjärtstopp. Det hände för en ung man och blev startskottet på utredningen vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset som lett fram till en helt ny diagnos.
Proteinets uppgift är att starta uppbyggnaden av glykogen som utgör musklecellernas kolhydratförråd. Glykogeninet startar själva processen genom att bygga upp en kort kedja av cirka tio sockermolekyler, som sedan kan byggas vidare med hjälp av andra enzymer till glykogen. Vid kraftigt muskelarbete används sockermolekylerna i glykogen till att skapa energi.
– Sjukdomen karaktäriseras av en oförmåga att bilda startkedjan av sockermolekyler och det leder till brist på glykogen och energikris i muskelcellerna som kan medföra hjärtstopp, säger forskningsledaren Anders Oldfors, professor på Sahlgrenska akademin och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Dessutom framgår det ur studien hur muskelceller som utsätts för en medfödd svår defekt kan ställa om och finna alternativa vägar att tillgodose energitillförseln i muskelcellerna, även om det inte räcker till i alla lägen.
– Vi hoppas att vår fortsatta forskning på området ska ge svar på hur förändringen i glykogeninet orsakar oförmågan att starta upplagringen av kolhydrater i muskelcellerna, säger Anders Oldfors.
För sjukvården betyder upptäckten av sjukdomen att den ska övervägas som diagnos vid utredning av hjärtbesvär. För patienterna innebär en korrekt diagnos att det finns förebyggande behandling även om det idag inte finns något botemedel i sikte. Eftersom orsaken till sjukdomen är en genetisk defekt så kan patienterna förhoppningsvis i framtiden få en skräddarsydd behandling mot den genetiska förändringen, så kallad genterapi.
– Men i dagsläget vet vi inte hur vanlig störningen är, men det får framtiden utvisa nu när det finns möjlighet att ställa korrekt diagnos, säger Anders Oldfors.
FAKTA HJÄRTSTOPP
Hjärtstopp inträffar när blodet plötsligt slutar att pumpa ut från hjärtat. Det leder till medvetslöshet och andningen upphör på grund av bristande blodtillförsel. Det är en av de vanligaste dödsorsakerna och svarar för cirka 11 till 18 procent av alla dödsfall i Sverige. Många äldre drabbas och då är anledningen ofta hjärtinfarkt. Hjärtstopp är mycket sällsynt hos unga människor och orsakas vanligen av någon form av ärftlig hjärtmuskelsjukdom. Hjärt-lungräddning och defibrillering kan rädda patienter med hjärtstopp. Som förebyggande behandling ges läkemedel och en inopererad defibrillator kan användas som skydd mot hjärtstopp. Enligt Svenska rådet för hjärt- lungräddning räddas årligen cirka 300 till 400 människor till livet efter hjärtstopp utanför sjukhus och grovt uppskattat räddas mellan 1 000 och 1 500 människor till livet efter hjärtstopp på sjukhus.
New England Journal of Medicine (2010) Vol 362 nr 13 sid 1203-1210
Kontaktinformation
För mer information kontakta:
Professor Anders Oldfors, avdelningen för patologi vid institutionen för biomedicin, telefon 031- 342 20 84, 0707-33 81 16, e post: anders.oldfors@gu.se
Docent Ali-Reza Moslemi, avdelningen för patologi vid institutionen för biomedicin, telefon 031- 342 23 43 e post: ali-reza.moslemi@pathology.gu.se
Docent Christopher Lindberg, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, telefon 031- 342 90 31, e-post: christopher.lindberg@vgregion.se
Docent Bert Andersson, avdelningen för klinisk och molekylär medicin och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset telefon 031-342 75 37, e post: Bert.Andersson@wlab.gu.se
Tidskrift: New England Journal of Medicine
Artikelns titel: Glycogenin-1 Deficiency and Inactivated Priming of Glycogen Synthesis
Författare: Ali-Reza Moslemi, Christopher Lindberg, Johanna Nilsson, Homa Tajsharghi, Bert Andersson och Anders Oldfors
