De slåss mot obotlig och sällsynt muskelsjukdom
Varje år drabbas inte särskilt många människor av Duchennes muskeldystrofi, men de som olyckligtvis ändå får sjukdomen går en jobbig framtid till mötes. Muskelvävnader i kroppen bryts sakta men säkert ner vilket så småningom leder till minskad rörelseförmåga och ett liv i rullstol, andningsproblem, hjärtsvikt och till slut en för tidig död. Nu har forskare förhoppningsvis kommit ett steg närmare nya behandlingsmetoder.
Duchennes muskeldystrofi är en obotlig och allvarlig sjukdom som medför en fortskridande nedbrytningsprocess av musklerna hos de som drabbas av den. Förutom allt sämre livskvalitet innebär sjukdomen en för tidigt död bland de drabbade, detta då muskelcellerna bryts ner och ersätts med bindväv och fett.
Mathias Uhlén och Cristina Al-Khalili Szigyarto, båda verksamma vid KTH och Science for Life Laboratory, har tillsammans med forskare från bland annat Australien, Italien och USA studerat proteinet dystrofin.
Anledningen till detta är att dystrofin är en viktig beståndsdel av musklerna och spelar en betydande roll bland annat i i hjärt- och lugnfunktionen. Därtill är Duchennes muskeldystrofi resultatet av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin.
Mer i detalj har forskarna kommit på hur man kan tillverka en variant av dystrofin som kan mildra muskelförtviningen. Det kan i sin tur leda till en utveckling av nya behandlingsmetoder för muskeldystrofi.
– Vi har påvisat närvaron av så kallat nativt och trunkerad dystrofin med hjälp av HPA-antikroppar i muskler. Sedan har proteinet körts på gel, extraherats och sekvenserats med hjälp av masspektrometri. Resulterande sekvenser för det nativa och det trunkerade dystrofinproteinet har jämförts på aminosyrenivå. Vi har kunna påvisa att i jämförelse med friska människor har patienten i studien tillverkat en kortare variant av dystrofinproteinet trots en allvarlig mutation i dystrofingenen, säger Mathias Uhlén.
Forskningsresultatet är av sådan dignitet att det resulterat i en artikel i Nature Medicine.
