Forskningsframsteg i kampen mot sjukdomen ALS
I Sverige får omkring 200 personer diagnosen ALS varje år. Sjukdomen, som än så länge är obotlig och dödlig, angriper människors motoriska nervceller som styr musklernas rörelser. Patienten förlamas, och till slut upphör hjärta och andning att fungera. Forskning från KTH kan emellertid kasta nytt ljus över ALS bakomliggande mekanismer.
I ungefär 10 procent av fallen beror ALS, amyotrofisk lateralskleros, på en ärftlig, dominant gen. Resterande 90 procent av fallen är sporadiska, och uppstår utan att forskarna vet varför.
För att råda bot på detta, genom att öka kunskapen om sjukdomens uppkomst och möjliga behandlingsmetoder men också kunna möjliggöra tidigare diagnoser än idag, så letar forskarna efter så kallade biomarkörer. Biomarkörer kan här beskrivas som gener och proteiner som är förändrade i relation till en viss sjukdom och som då kan användas som ledtrådar för att följa och förstå en sjukdom.
Ett exempel på en typisk biomarkör är ämnet triponin som utsöndras i blodet när en hjärtmuskel blivit skadad efter en hjärtinfarkt.
Anna Häggmark, forskare inom proteomik vid KTH och Science for Life Laboratory, ingår i forskningsprojektet där tre potentiella biomarkörer för ALS har identifierats i blod.
– Detta är intressanta och spännande ledtrådar. De tre proteinerna vi har funnit tycks representera olika aspekter av denna sjukdoms utveckling. Efter att vi utvärderat biomarkörernas betydelse för ALS kan det kanske visa sig att de kan hjälpa till att göra diagnostisering av sjukdomen enklare, och kanske till och med utgöra måltavlor för medicinering för de som drabbats av ALS, säger Anna Häggmark.
Idag finns det inga tillförlitliga markörer för ALS, sjukdomen som först skadar nervcellerna och så småningom förstör dem. Det gör upptäckt och behandling av sjukdomen svår. ALS-patienternas muskler förtvinas med förlamning som resultat. Eftersom det bara är de motoriska nervcellerna som angrips, påverkas inte medvetandet.
Anna Häggmark förklarar att ett av de tre proteinerna, vid namn NEFM, är en strukturell komponent i nervcellerna i både det perifera och det centrala nervsystemet. Om proteinet återfinns i blodplasman kan det vara en indikator på att nervtrådar har dött.
RGS18 är ett signalprotein. En ökad mängd av detta protein i blodet kan tyda på att det läckt ut från förtvinad muskelmassa kopplat till en ALS-diagnos.
Studien visar vidare att förekomsten av det tredje proteinet vid namn SLC25A20 även det kan vara en länk till sjukdomen.
För patientmaterialet står forskningsgruppens samarbetspartner på Medical University of Warsaw i Polen och studien är baserad på blodplasma från 367 ALS-patienter och 101 friska personer. Förekomsten av 278 proteiner har analyserats med hjälp av 352 antikroppar från Human Protein Atlas-projektet.
– Så vitt vi vet så är detta den mest omfattande blodplasmastudien som gjorts inom ramen för ALS när det kommer till antalet patienter, säger Anna Häggmark.
Forskarna kommer att jobba vidare med att verifiera forskningsresultatet och öka förståelsen om dessa tre proteiners roll i ALS. Detta bland annat genom att jobba med ett utökat antal prover från bland annat från Polen, Tyskland och Sverige.
– Vi kommer även att titta på om dessa proteiner är specifikt förknippade med ALS eller om de också är intressanta inom andra neurologiska sjukdomar, säger Anna Häggmark.
Här hittar du mer information om Anna Häggmarks forskning: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4184557/
Kontaktinformation
Anna Häggmark på 070 – 738 06 67 eller anna.haggmark@scilifelab.se.
