Ärftlig ögonsjukdom spårad till västerbottnisk släkt på 1700-talet

– Genom att vi hittat den ärftliga faktorn vet vi vilket protein som inte fungerar som det ska och kan nu undersöka den underliggande sjukdomsmekanismen, säger Frida Jonsson, som är doktorand vid Institutionen för medicinsk biovetenskap och författare av avhandlingen.

– Kunskap om den genetiska orsaken underlättar när man ska ställa en diagnos och informera individer om sjukdomsförlopp. Det är även en väldigt viktig pusselbit när man i framtiden ska ta fram nya behandlingsmöjligheter och mediciner.

I en studie har Frida Jonsson tillsammans med forskarkollegor vid enheterna för Medicinsk och klinisk genetik och Oftalmiatrik identifierat en genetisk förändring i kollagen XVII-genen som orsakar återkommande sår på hornhinnan. I studien kunde alla individer med denna genetiska förändring knytas till ett par i Västerbotten födda på sent 1700-tal, vilket tyder på en så kallad ”founder-effekt” i vår norrländska befolkning.

Samma sjukdomsmönster inom familjerna
I familjerna återfanns samma sjukdomsmönster med tidig sjukdomsdebut i 5-7 års ålder och återkommande episoder med smärtsamma sår på hornhinnan som varade fram till ungefär 20 års ålder.

Besvären gjorde sig däremot påminda igen efter 40års ålder, då synen ofta blev sämre på grund av inlagringar och att hornhinnan blivit ojämn av ärr. Flera individer i studien hade genom laseroperation slipat sina hornhinnor för att få en bättre syn och några hade även fått hornhinnetransplantat.

– Flera individer i studien har vittnat om att de inte tidigare sökt sig till sjukvården på grund av att äldre generationer i släkten inte kunnat få så mycket hjälp. Med tiden har kunskapen om ärftliga ögonsjukdomar ökat och det är viktigt att sjukvården känner till att dessa personer finns så att de kan få ta del av nya och framtida forskningsresultat, säger Frida Jonsson.

Efter att Frida Jonsson publicerade sina resultat har även andra forskningsgrupper visat att ytterligare en mutation i kollagen XVII kan ge liknande ögonsymptom. Detta betyder att förändringar i kollagen XVII är orsak till liknande problem världen över.

Genetik bakom ögonsjukdomar ett komplext område
I en annan studie har Frida Jonsson studerat en familj där två olika ögonsjukdomar förekom. Resultaten visade på nya genetiska förändringar i två olika gener som orsakade de två olika näthinnesjukdomarna.

– Olika sjukdomsbilder i familjen är inte ett ovanligt scenario. En ordentlig genetisk undersökning är viktig för att undvika en inkorrekt diagnos baserad på antagande att liknande symtom orsakas av samma genetiska anlag, säger Frida Jonsson.

Genetiken bakom ögonsjukdomar är ett väldigt komplex område. Cirka 250 gener är kända som orsak till ärftliga ögonsjukdom. Dessutom kan förändringar i samma gen orsaka olika ögonsjukdomar.

– Komplexiteten med att så många gener kan vara inblandade tillsammans med att samma gen kan orsaka flera olika sjukdomar gör att läkare och genetiker behöver jobba tillsammans för bästa möjliga resultat, säger Frida Jonsson.

Frida Jonsson och kommer ursprungligen från Norsjö och är bosatt i Umeå, där hon studerat till biomedicinsk analytiker. Hon arbetar numera på Enheten för klinisk genetik, där hon utfört sina doktorandstudier med Docent Irina Golovleva som handledare.

Avhandliingen: Underlying genetic mechanisms of hereditary dystrophies in retina and cornea

Kontakt: Frida Jonsson, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Umeå universitet
Telefon: 070-569 6455 E-post: frida.m.jonsson@umu.se

Om disputationen: Fredagen den 17 februari försvarar Frida Jonsson, Institutionen för medicinsk biovetenskap, sin avhandling med titeln: Bakomliggande genetiska mekanismer vid ärftliga dystrofier av nät- och hornhinna. Engelsk titel: Underlying genetic mechanisms of hereditary dystrophies in retina and cornea. Fakultetsopponent: Dr. Carlo Rivolta, Department of Computational Biology, University of Lausanne, Schweiz. Huvudhandledare: Docent Irina Golovleva.

Disputationen äger rum kl. 13.00 i Major Groove, Biomedicinhuset, 6A-L, Norrlands universitetssjukhus.