5 augusti 2019

Risk att utveckla astma, hösnuva och eksem syns i generna

Artikel från Uppsala universitet

Den här artikeln bygger på ett pressmeddelande. Läs om hur redaktionen jobbar.

Risk att utveckla astma, hösnuva eller eksem påverkas av gener, miljö och livsstilsfaktorer. I vår arvsmassa finns 141 gener som visar på den genetiska risken. Många patienter som diagnosticerats med en av sjukdomarna utvecklar även de andra två någon gång i livet.

Även om tidigare studier funnit många gener som har en effekt på dessa sjukdomar, så har forskare inte kunnat förklara hela den genetiska bakgrunden till uppkomsten av astma, hösnuva och eksem.

I en ny studie från Uppsala universitet, SciLifeLab, har forskare funnit totalt 141 regioner (gener) i vår arvsmassa som förklarar en stor del av den genetiska risken bakom astma, hösnuva och eksem. Så många som 41 av de identifierade generna har inte tidigare kopplats till en ökad risk för dessa sjukdomar. Resultaten är publicerade i den vetenskapliga tidskriften Human Molecular Genetics.

Studien visade att ett stort antal av de identifierade generna ger en ökad risk för alla tre sjukdomarna. Det visar att den ökade risken att drabbas av allergi vid en astmadiagnos, eller ökad risk för astma vid en allergidiagnos, till stor del verkar bero på genetiska faktorer. Studien kunde också identifiera flera gener som ger en större ökad risk för en av sjukdomarna jämfört med de andra, vilket visar på att det även finns ett antal effekter som är mer specifika för en av sjukdomarna.

Alla tre sjukdomar uppstår via ett komplext samband mellan flera gener, samt miljö- och livsstilsfaktorer. För att kunna förbättra vardagen för patienterna är det viktigt att utveckla läkemedel som är anpassade för den enskilda patientens genetiska risk, samt att förstå hur vår miljö och livsstil kan förhindra sjukdom och förbättra sjukdomssymptom.

– Resultaten från denna studie bidrar till en ökad förståelse för varför vissa individer har en högre risk att utveckla astma och allergier, och resultaten kommer förhoppningsvis komma till användning både vid diagnosticering på klinik samt vid läkemedelsutveckling, säger Weronica Ek.

Ökad risk ger inte alltid sjukdom

I denna studie, som är den hittills största i sitt slag, har forskarna analyserat självrapporterade data från 350 000 deltagare i brittiska UK Biobank. Miljontals positioner i arvsmassan testades för dess effekt på risken att vara diagnosticerad med astma, hösnuva och/eller eksem. De 41 nya genetiska fynden testades även i en oberoende grupp individer som bestod av 110 000 personer från det amerikanska företaget 23andMe. Detta verifierade att de flesta av dessa nya genetiska varianter har en effekt på individens risk att utveckla sjukdom.

Deltagarna i 23andMe har själva betalat för att skicka in ett salivprov som företaget använder för att analysera varje deltagares DNA. Deltagarna får därefter information kring huruvida de bär på olika ärva anlag som kan öka risken för ett antal sjukdomar. Forskare kan ansöka om att få ut resultat där 23andMe analyserat deltagarnas DNA för att finna ytterligare genetiska varianter som har en effekt på den sjukdom som analyseras (i detta fall astma, hösnuva och/eller eksem), men forskare får aldrig tillgång till en enskild individs resultat och kan heller inte koppla sina resultat till enskilda individer.

– För de som är intresserade av att delta i liknande studier där man kan få ut information kring sin egen arvsmassa, så vill vi påpeka att de resultat som kan utläsas från DNA från liknande studier endast anger sjukdomsrisk, vilket inte motsvarar en diagnos. Yttre faktorer påverkar också vår risk för dessa komplexa egenskaper och en ökad risk betyder inte att vi kommer att utveckla sjukdom, säger Weronica Ek, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet, som har lett studien.