Synskadade hundar kan hjälpa människor att se

Resultatet kan leda till bättre hälsa hos hundar, men också till utveckling av nya behandlingar för både hundar och människor, menar doktoranden bakom studien Suvi Mäkeläinen som undersökt den genetiska bakgrunden till de näthinnesjukdomar hos hundar, som motsvarar Stargardts sjukdom och Bardet-Biedls syndrom hos människor.

Näthinnan är en komplex vävnad på baksidan i ögat där inkommande ljus omvandlas till elektriska nervimpulser, som i sin tur tolkas till bilder av hjärnan. Hos människan finns många olika former av ärftliga näthinnesjukdomar, som drabbar 1 av 2000 personer.

Tio gånger vanligare hos hundar

Hos hundar kan dessa näthinnesjukdomar vara tio gånger vanligare, och eftersom hundens öga liknar människans har det länge funnits ett stort intresse för att använda hundar i jämförande genetiska studier.

När det gäller Stargardts sjukdom, den vanligaste näthinnedegenerativa sjukdomen hos barn och unga vuxna människor, visar studien att en extra nukleotid i en gen som heter ABCA4 orsakar sjukdomen hos hundrasen labrador retriever.

Ledarhundar med näthinnesjukdomar?

– På samma vis som hos människan, leder mutationen i hundens ABCA4-gen till en långsam försämring av synen, först i dagsljus och senare även i svagt ljus, förklarar hon.

Labradorer används ofta som ledarhundar för synskadade människor, och det är av yttersta vikt att hundar som går igenom ledarhundsträning inte lider av näthinnesjukdomar.

– Vi har nyligen inlett ett samarbete med Synskadades riksförbund för att undersöka förekomsten av denna mutation hos ledarhundar, säger Suvi Mäkeläinen.

Näthinneförtvining hos golden retriever

Bardet-Biedls syndrom är ett exempel på en human sjukdom där näthinnedegeneration inte är patienternas enda symptom, utan även andra vävnader i kroppen påverkas. En av de gener som orsakar Bardet-Biedls syndrom hos människa är TTC8. Hos golden retriever har en mutation i denna gen redan tidigare visat sig orsaka fortskridande näthinneförtvining (progressiv retinal atrofi, PRA), en typ av näthinnesjukdom som hos människa kallas retinitis pigmentosa (RP).

I sin avhandling visar Suvi Mäkeläinen att de drabbade hundarna faktiskt inte bara lider av PRA utan också utvecklar andra egenskaper som liknar dem man ser hos människor med Bardet-Biedls syndrom. Detta är ett av de första exemplen på en syndromisk näthinnedegenerativ sjukdom hos hund.

Syndrom betecknar inom medicinen en bestämd kombination av avvikelser eller symtom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos.

Undvika synskadade valpar

– Hundorganisationer och enskilda hundägare har bidragit mycket till forskningen genom att låta oss undersöka hundar och samla in prover, berättar Suvi Mäkeläinen.

Resultaten kan användas för att utveckla genetiska tester som hjälper uppfödare att planera sina parningar så att man undviker synskadade valpar. För närvarande finns det inget botemedel mot de flesta ärftliga näthinnesjukdomar, men de senaste åren har det gjorts lovande framsteg med genterapi.

– Min förhoppning är resultaten i avhandlingen ska kunna användas för att utveckla genterapi som botar barn och unga vuxna med Stargardts sjukdom och förbättra synen hos patienter med Bardet-Biedls syndrom, avslutar Suvi Mäkeläinen.

Avhandling:

Kontakt:

Suvi Mäkeläinen, Institutionen för husdjursgenetik, avdelningen för molekylär genetik, Sveriges lantbruksuniversitet, Uppsala, suvi.makelainen@slu.se