Chalmersforskare har identifierat biomarkörer i en tidig fas av Parkinsons sjukdom, upp till 20 år innan symtom märks. Spåren kan mätas i blod under ett begränsat tidsfönster – en upptäckt som kan öppna för tidig diagnostik med blodprov.
Parkinsons sjukdom drabbar över tio miljoner människor världen över. I takt med att befolkningen åldras väntas antalet mer än fördubblas till år 2050. Idag saknas både effektiva botemedel och bra metoder för att upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede, innan omfattande hjärnskador uppstår.
I en ny studie vid Chalmers tekniska högskola och Oslo universitetssjukhus har nu forskare tagit viktiga steg för tidig diagnostik av sjukdomen.
– När de motoriska symtomen från Parkinsons sjukdom visar sig är ofta 50–80 procent av relevanta hjärnceller redan skadade eller borta. Studien är ett viktigt steg mot att kunna hitta sjukdomen tidigt, och motverka förloppet innan det har hunnit gå så långt, säger Danish Anwer, doktorand på institutionen för Life Sciences vid Chalmers, i ett pressmeddelande.
Biologiska processer
I studien undersökte forskarna två biologiska processer som tros spela en roll i sjukdomens allra tidigaste fas – en period som kan pågå i upp till 20 år innan motoriska symtom uppträder.
Den ena processen rör cellernas dna-reparation, ett inbyggt system för att upptäcka och åtgärda skador. Den andra handlar om cellernas stressrespons, en överlevnadsmekanism som aktiveras vid hot. Den innebär att cellerna prioriterar reparation och skydd genom att pausa normala funktioner.
Upptäckt av viktigt tidsfönster
Med hjälp av bland annat maskininlärning kunde forskarna se ett mönster av tydliga genaktiviteter kopplade till dna-reparation och cellernas stressrespons hos patienter i ett tidigt stadium av Parkinsons sjukdom. Mönstret saknades både hos friska personer och hos patienter som redan hade utvecklat tydliga symtom.
– Det här betyder att vi har hittat ett viktigt tidsfönster för att kunna upptäcka sjukdomen innan symtom orsakade av nervskador i hjärnan visar sig, säger Annikka Polster, biträdande universitetslektor på institutionen för Life Sciences vid Chalmers.
– Att dessa mekanismer enbart existerar i ett tidigt skede, och inte längre är aktiva när sjukdomen har utvecklats längre, gör det dessutom intressant att rikta in sig på mekanismerna för att hitta framtida behandlingar och läkemedel, fortsätter hon.
Biomarkörer för tidig upptäckt
Inom den omfattande internationella forskningen om Parkinsons sjukdom har flera tidiga biologiska markörer studerats, bland annat med hjälp av hjärnavbildning och analyser av hjärnvätska. Trots detta saknas fortfarande tillförlitliga tester som kan användas inom sjukvården för att identifiera sjukdomen i ett tidigt skede.
– I vår studie har vi i stället ringat in biomarkörer som verkar spegla en del av sjukdomens tidiga biologi, och som dessutom kan mätas i blod. Det öppnar för breda screeningtest via blodprov, en kostnadseffektiv, lättillgänglig och ofarlig metod, säger Annikka Polster.
Blodprov inom fem år
Nästa steg är att mer exakt förstå hur mekanismer i den tidiga sjukdomsfasen fungerar och utveckla enklare sätt att upptäcka dem. Forskarna bedömer att blodprov för tidig diagnostik kan börja testas i vården inom fem år. De hoppas också att resultaten på sikt även kan leda till förebyggande behandlingar.
– Om vi kan studera mekanismerna när de pågår kan det ge viktiga nycklar till att förstå hur de kan stoppas och vilka läkemedel som kan ha effekt. Det kan handla om nya läkemedel, men också så kallad ompositionering av läkemedel, där vi kan använda läkemedel framtagna för andra sjukdomar än parkinson eftersom samma genaktiviteter eller mekanismer är aktiva, säger Annikka Polster.
Vetenskaplig artikel:
Longitudinal assessment of DNA repair signature trajectory in prodromal versus established Parkinson’s disease, npj Parkinson’s Disease.
