Hela kromosom 7 med gener för bland annat autism kartlagd
En av människans större kromosomer har nu blivit kartlagd. Flera regioner av betydelse för avvikelser som autism, speciella former av leukemi och en viss typ av medfödd missbildning i skelettet har identifierats.
Kartläggningen av kromosom 7 har gjorts som en del av det större internationella genomprojektet och publiceras nu i ScienceExpress. Huvudsätet för studien har varit i Canada, men även forskare från USA och Europa, däribland Karolinska Institutet, har deltagit. I analysen har alla tillgängliga data, nya och tidigare kända, sammanförts. Vid sidan av den rent strukturella kartläggningen har också eventuella kopplingar till medicinska symtom studerats.
Ett antal avvikelser i en viss begränsad region kunde kopplas till personer med autism. Inom samma region har tidigare iakttagits förändringar hos patienter med ärftliga språkstörningar. En av avvikelserna låg nära genen NPTX2. Denna antas ha betydelse för bildandet av en viss typ av kommunicerande nervceller, och en förändring här skulle kunna vara en delförklaring till uppkomsten av autism.
Genetiska förändringar i ett annat mycket begränsat område på kromosomen visade sig vara relaterade till en medfödd missbildning i skelettet, så kallad split hand – split foot anomali. Missbildningen innebär att handen och foten är som en klo, med tummen kvar och de övriga fyra fingrarna/tårna saknade och delvis sammanvuxna till en.
– Troligen har vi hittat den gen eller den grupp av gener som reglerar denna missbildning, berättar professor Juha Kere vid Karolinska Institutet, som sedan länge intresserat sig för just denna missbildning.
– Det är värdefullt att Karolinska Institutet har kunnat bidra till det internationella genomprojektet ytterligare en gång. Vi har tidigare deltagit i kartläggningen av X-kromosomen.
Bakgrund
Kromosom 7 är den hittills längsta mänskliga kromosomen som sekvenserats. DNA-strängen innehåller nästan 158 miljoner baspar, och bildar knappt 2000 protein-kodande gener. De övriga kromosomer som ännu har kartlagts har alla varit relativt små.
Kromosom 7 har rönt stort intresse ända sedan slutet av 1980-talet, då genen för cystisk fibros hittades här, och har alltså nu med modern laboratorieteknik och bioinformatik kunnat analyserats i detalj.
All information om kromosom 7 kommer att vara fritt tillgänglig på Internet.
Publikation:
Human chromosome 7: DNA sequence and biology. Scherer et al.
Science Express, 10 april 2003.
För mer information, kontakta:
Professor Juha Kere, Centrum för biovetenskaper vid Novum,
Karolinska Institutet, tel 08-608 9158 eller mail: juha.kere@biosci.ki.se
