Fynd av ny gen bakom typ 1-diabetes
Typ 1-diabetes – barn- och ungdomsdiabetes – är delvis ärftlig, men vilka gener som ger denna ärftliga risk är bara delvis klarlagt. Ett internationellt forskarlag med deltagande av professor Åke Lernmark från Lunds universitet har nu hittat en ny gen som tycks vara inblandad i sjukdomens uppkomst. Det ger förbättrade möjligheter att förutsäga vilka barn som är i riskzonen, och på sikt kanske också nya behandlingsmetoder.
Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom, där kroppens immunförsvar överreagerar och angriper de egna cellerna – i det här fallet de insulintillverkande s k betacellerna i bukspottkörteln. Mer än hälften av den ärftliga risken för typ 1-diabetes beror på den uppsättning gener som styr vårt immunförsvar, och som varierar mycket bland jordens befolkning. Den gentyp som är vanligast i Skandinavien har särskilt lätt för att överreagera just mot de insulinproducerande betacellerna, och barn- och ungdomsdiabetes är därför vanligare här än på många andra håll i världen.
Immunförsvarsgenerna, samt ett par andra gener som upptäckts på senare tid, förklarar ändå bara upp till tre fjärdedelar av den ärftliga risken för typ 1-diabetes. Därför är det en framgång för forskningen att ytterligare en gen nu upptäckts i ett samarbete mellan Lunds universitet, University of Washington och Institute for Systems Biology (båda i Seattle, USA).
Huvudunderlaget är en studie av nära 900 svenska barn som insjuknade i diabetes 1986-87. Nästan 30 procent av dem visade sig ha den aktuella genen. Den åstadkommer en viss variant av en receptor (mottagare) för signalämnen inuti betacellerna, vilket på något sätt verkar bidra till sjukdomens uppkomst.
– Kanske den här varianten får betacellerna att fungera sämre, vilket i sin tur gör dem mer känsliga för angrepp från immunförsvaret? undrar professor Åke Lernmark. Han hoppas att forskargrupper inom Diabetesprogrammet vid Lunds universitet ska kunna ta sig an frågan, eftersom man tidigare undersökt just denna receptor hos försöksdjur.
Om det är så att den nyupptäckta genen får betacellerna att bli mindre aktiva och mindre motståndskraftiga, så kanske detta går att avhjälpa med skräddarsydda läkemedel. Och i vilket fall som helst, så kan fyndet av den nya genen ge både större förståelse för sjukdomens uppkomst och större möjlighet att hitta de barn som är i riskzonen. Det senare kommer bl a att ske inom Teddy-studien, ett stort internationellt forskningsprojekt där hela 220 000 barn ska få sin ärftliga diabetesrisk bedömd. I den svenska delen av studien, som leds av professor Lernmark, har redan ca 15 000 nyfödda barn undersökts varav 7 procent visat sig bära på anlag för sjukdomen.
Mer information Åke Lernmark, ake.lernmark@med.lu.se, tel 040-391901 eller 070-616 4779.
En artikel om fyndet finns publicerad i American Journal of Human Genetics, www.ajhg.org.
