30 nya genvarianter kopplas till Crohns sjukdom

– Det här är den hittills största genetiska studien inom de inflammatoriska tarmsjukdomarna, dit Crohns sjukdom räknas. De nya resultaten gör att vi idag förklara 23 procent av den ärftliga benägenheten vid Crohns sjukdom, säger docent Mauro D’Amato vid institutionen för biovetenskaper och näringslära, Karolinska Institutet, som lett den svenska delen av studien.

Fynden presenteras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics och bygger på en genetisk kartläggning av över 22 000 patienter med Crohns sjukdom och drygt 29 000 kontrollpersoner från Europa, Nordamerika, Nya Zeeland och Australien. Drygt 25 000 personer i Sverige beräknas ha Crohns sjukdom och drygt 500 personer insjuknar varje år. Crohns sjukdom är en kronisk inflammatorisk sjukdom som drabbar magtarmkanalen. Sjukdomen går i skov och de vanligaste symtomen är diarré och magsmärtor, men även feber, blod i avföringen, viktnedgång, trötthet, ledbesvär och hudförändringar kan ingå i sjukdomsbilden. Crohns sjukdom behandlas med läkemedel och/eller operation.

Tidigare tvillingstudier har visat att Crohns sjukdom orsakas av ett samspel mellan genetiska faktorer och den omgivande miljön. Risken för att drabbas av Crohns sjukdom är förhöjd om sjukdomen förekommer hos föräldrar eller syskon. I och med den nu publicerade studien har forskarna identifierat totalt 71 genvarianter vid Crohns sjukdom. I linje med tidigare studier är flertalet identifierade gener involverade i samspelet mellan bakteriefloran i tarmen och det lokala immunförsvaret i slemhinnan, liksom aktiveringen av det så kallade adaptiva immunförsvaret.

– Nu hoppas vi kunna identifiera de nyupptäckta genernas biologiska roll, som vi inte känner till eller endast har en begränsad kunskap om, säger Mauro D’Amato.

Studien är ett av flera pågående projekt inom International IBD Genetic Consortium (IIBDGC) och har koordinerats av korresponderande författare Dr Miles Park vid universitetet i Cambridge, Storbritannien. Forskarna hoppas att storskaliga studier i framtiden ska kunna ge svar på varför inflammatoriska tarmsjukdomar uppstår. Det underlättar diagnos och ger möjlighet till optimal behandling av sjukdomarna.

Karolinska Institutet är ett av världens ledande medicinska universitet. I Sverige står Karolinska Institutet för drygt 40 procent av den medicinska akademiska forskningen och har det största utbudet av medicinska utbildningar. Sedan 1901 utser Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet mottagare av Nobelpriset i fysiologi eller medicin.

Publikation: “Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn’s disease susceptibility loci”, Franke A, McGovern DPB, Barret JC, Wang K med flera, Nature Genetics, online 21 November 2010.

Kontaktinformation
För frågor, kontakta:
Docent Mauro D’Amato
Institutionen för biovetenskaper och näringslära
Arbete: 08-608 91 43
Mobil: 070-435 55 14
E-post: mauro.damato@ki.se

Docent Leif Törkvist
Institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik
Mobil: 073-699 75 16
E-post: leif.torkvist@ki.se

BILD: Mauro D’Amato, foto av Björn Grevsten