Tidigare uppptäckt av Skellefteåsjukan kan vara möjlig
Förhöjda temperaturtrösklar för kyla och värme vid så kallad kvantitativ sensorisk testning, ett test för att utröna om en person har normal funktion på tunna nervtrådar, kan vara ett tidigt tecken på transtyretin-amyloidos, mera känt som ”Skellefteåsjukan”. Det skriver Victoria Heldestad i den avhandling hon försvarar vid Umeå universitet 13 januari.
QST (Quantitative Sensory Testing [Ref 1]) är en metod för undersökning av tunna myeliniserade och omyeliniserade nervtrådar i det somatiska nervsystemet. Dessa tunna nervtrådar förmedlar bland annat känsel av köld och värme från fria nervändslut i huden.
Med hjälp av QST kan man indirekt bedöma hur denna del av det nervsystemet fungerar.
Studierna visar att förhöjda köld- och värmetrösklar vid kvantitativ sensorisk testning ses mycket tidigt i sjukdomsförloppet hos patienter med ärftlig transtyretin-amyloidos. Dessa förändringar ses i de tunna nervtrådar som förmedlar temperaturkänseln innan man ser förändringar i de grövre känsel- och muskelnervtrådar som undersökts med hjälp av direkta nervledningsmätningar och muskelundersökningar. Patienter med tidig debutålder av sjukdomen verkar dessutom ha en mer påtaglig påverkan av temperatursinnet.
Avhandlingen påvisar även ett samband mellan QST och störningar av autonom (icke-viljestyrd) nervfunktion hos patienter som får sjukdomen relativt sent i livet (=50 års ålder). Autonom nervfunktion undersöktes med analys av variationen i hjärtrytmen vid olika testförhållanden (HRV). Varför detta samband enbart påvisas för äldre patienter vet vi ännu inte. För att utvärdera metodens tillförlitlighet undersöktes också friska försökspersoner med upprepad QST. Resultaten visar att metoden är tillförlitlig och reproducerbar. För att underlätta kliniskt arbete togs också normalvärden fram för flera olika mätpunkter på kroppen.
Tidigt i sjukdomsförloppet uppträder symptom på nervstörningar inom tunna nervtrådar; men sjukdomen leder successivt till allt allvarligare skador inom hela perifera nervsystemet. Amyloidinlagringar i hjärta, mag-tarmkanalen, njurar och ögon leder också till organsvikt, såsom bland annat allvarliga störningar av hjärtrytm och utveckling av hjärtsvikt. Så sent som för ca 20 år sedan genomfördas första levertransplantationen för sjukdomen här i Sverige, och det har visat sig att levertransplantation kan fördröja sjukdomsförloppet. I dag pågår även lovande kliniska prövningar av bromsmediciner.
Eftersom inget effektivt läkemedel finns för bot mot transtyretin-amyloidos, samtidigt som levertransplantation tidigt i sjukdomsförloppet kan bromsa ytterligare försämring, är det viktigt att utvärdera tillförlitligheten av QST som en lämplig metod för tidig diagnostik av polyneuropati hos individer med misstänkt amyloidossjukdom. Detta är betydelsefullt för att med behandlingen kunna bevara nervfunktionen samt bromsa sjukdomen innan också andra organ drabbas. Ju tidigare man kan sätta in behandling, desto bättre för patienterna.
Avhandlingen visar att QST är en tillförlitlig metod för att tidigt påvisa störning i tunna nervtrådars funktion hos amyloidospatienter. Detta är speciellt viktigt att kunna påvisa hos patienter som har normala fynd vid nervledningsmätningar och muskelundersökningar. Eftersom olika typer av tunna nervtrådar förefaller ha varierande känslighet för påverkan bör QST-undersökningen alltid kompletteras med HRV hos patienter med misstänkt eller påvisad amyloidossjukdom, för att mer fullständigt kunna bedöma den autonoma nervfunktionen.
Victoria Heldestad är legitimerad biomedicinsk analytiker och doktorand vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, klinisk neurofysiologi. och Instutitionen för folkhälsa och medicin, medicin. Vid frågor, kontakta henne gärna på
090-785 26 85
victoria.heldestad@neuro.umu.se
Fredag 13 januari försvarar Victoria Heldestad, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, klinisk neurofysiologi, och Instutitionen för folkhälsa och medicin, medicin, sin avhandling med titeln Metodologiska aspekter och användbarheten av kvantitativ sensorisk testning vid tunntrådsneuropati: en klinisk studie av svenska patienter med ärftlig transthyretin amyloidos (engelsk titel: Methodological aspects and usefulness of Quantitative Sensory Testing in early small fiber polyneuropathy: A clinical study in Swedish hereditary transthyretin amyloidosis patients).
Disputationen inleds klockan 9.00 i sal B, Tandläkarhögskolan (byggnad 1D), Norrlands universitetssjukhus. Fakultetsopponent är docent Göran Solders, Karolinska institutet.
Läs hela eller delar av avhandlingen på:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-50617
För ytterligare beskrivning av amyloidos-sjukdomen, surfa till:
Socialstyrelsens webbsidor om ovanliga sjukdomar
