Umeårön om genvarianter bakom gliom
Medfödda varianter av generna EGFR och P16 kan påverka utvecklingen av den elakartade hjärntumören gliom, visar en grupp Umeåforskare i samarbete med kolleger från Belgien, Storbritannien och USA.
Båda dessa gener är centrala för utvecklingen av hjärntumörer och även andra typer av cancer. EGFR är en receptor (mottagare) på cellens yta som skickar signaler in till cellkärnan för att reglera cellens tillväxt medan P16 är en så kallad tumörsuppressor med uppgift att kontrollera celldelningen. Det är vanligt att något av dessa regleringssystem är stört hos cancerpatienter. Den nya rönen, som publiceras i tidskriften PloS One, är att riskvarianterna är en förlust av den ena kopian av EGFR-genen samt en deletion (utplåning) av p16-genen.
Att det finns ett samband mellan specifika varianter av vissa gener och ökad risk för gliom har bland andra professor Beatrice Melins forskargrupp vid Umeå universitet kunnat visa i tidigare studier. Hur dessa genvarianter förmedlar den ökade risken är dock inte klart och den frågan besvaras nu delvis i den nya studien. Forskargruppen har undersökt kopplingar mellan dessa riskvarianter och så kallad genomisk instabilitet i tumörerna. Det senare är vanligt hos cancerceller och innebär bland annat att vissa gener kan öka i antal medan andra kan minska eller till och med helt försvinna. Detta kan i sin tur påverka tumörutvecklingen.
Bakom de nya rönen ligger analyser av blod- och tumörprover från gliompatienter som opererats i Umeå samt av data från amerikanska prover som gjorts tillgängliga via The Cancer Genome Atalas (TCGA). Ytterligare funktionella studier behövs för att klargöra vad det är som gör att de båda genetiska varianterna har samband med utvecklingen av gliom.
INFORMATION & KONTAKT
För mer information, kontakta gärna professor Beatrice Melin, tel. 0730-91 80 28
e-post beatrice.melin@onkologi.umu.se
eller 1:e forskningsingenjör Carl Wibom, tel. 070-206 74 34 e-post carl.wibom@onkologi.umu.se
båda vid Institutionen för strålningsvetenskaper, enheten för onkologi, Umeå universitet.
Referens
C Wibom, S Ghasimi, PV Loo, T Brännström, J Trygg, C Lau, R Henriksson, T Bergenheim, U Andersson, P Rydén, B Melin: EGFR Gene Variants Are Associated with Specific Somatic Aberrations in Glioma
PloS One, 7 dec 2012
Artikellänk [Ref 2]
