Gen som ger hundar allergiskt eksem identifierad

En gen som är inblandad i utvecklandet av sjukdomen atopisk dermatit (eksem) hos hund har beskrivits i ett forskningssamarbete lett av professorerna Kerstin Lindblad-Toh (Uppsala universitet) och Åke Hedhammar (SLU). Genen kodar för proteinet plakophilin 2, som är viktigt för hudens bildande och dess barriärfunktion. Studien visar att förändringar i hudbarriären ökar risken att utveckla atopisk dermatit.

Atopisk dermatit (atopiskt eksem) är en inflammatorisk, återkommande men ej smittsam hudsjukdom som drabbar omkring 10–30 procent av alla människor och 3–10 procent av våra hundar. Huden hos en patient med atopisk dermatit blir irriterad av olika allergener, som t.ex. födoämnen, pollen och kvalster. Irritationen orsakar hudrodnad och kraftig klåda och när den drabbade individen kliar sig ökar risken för bakterie- och svampinfektioner.

Trots intensiv forskning inom området är kunskapen om de genetiska riskfaktorerna för atopisk dermatit begränsad. I den studie som publicerats i den ansedda vetenskapliga tidskriften PLoS Genetics har forskare från Uppsala universitet, Sveriges lantbruksuniversitet (SLU) och Broad Institute i Boston jämfört arvsmassan hos en stor grupp schäferhundar med atopisk dermatit med den hos en likstor grupp friska schäfrar. Därigenom har de kunnat identifiera en region i arvsmassan där det finns en genvariant som ökar risken att utveckla sjukdomen.

– Tack vare engagerade hundägare och veterinärer har vi kunnat samla in ett stort antal blodprover från friska och sjuka schäfrar, säger Kerstin Bergvall, SLU, som har ansvarat för den kliniska diagnosen av hudsjukdomen hos hund. Våra nya kunskaper kommer att leda till bättre behandling av sjuka djur, men vi ska också ta fram ett gentest som kan vara till hjälp för uppfödare i arbetet med avelsplaneringen.

Dagens hundraser har under ett stort antal generationer avlats för specifika rastypiska egenskaper. Detta avelsarbete har lett till att hundar inom en ras är genetiskt sett väldigt lika varandra och tyvärr också till att mutationer som ökar risken för genetiska sjukdomar har kunnat anrikas. I sökandet efter den genetiska bakgrunden till atopisk dermatit har forskarna använt schäfern som modelldjur, eftersom sjukdomen är relativt vanlig i denna ras. Att hitta den genetiska bakgrunden till en sjukdom är nämligen betydligt enklare om man tittar på en enskild hundras där friska och sjuka djur i övrigt är genetiskt nästan identiska, än om man studerar människor.

– Just schäfern har dessvärre en mer komplex populationsstruktur än många andra raser, med olika avelsinriktningar, vilket gjorde att analyserna av de genetiska resultaten var krävande och vi behövde utveckla nya metoder för att kunna dra våra slutsatser, betonar medförfattaren Marcin Kierczak, SLU.

Forskargruppen identifierade en region i arvsmassan som innehöll genen PKP-2, som kodar för proteinet plakophilin-2, vilket bygger upp och upprätthåller hudens struktur och barriärfunktion. Forskningsfyndet ger ökad kunskap om sjukdomsförloppet vid atopisk dermatit.

– Våra resultat visar att en intakt hudbarriär är mycket viktigt för att en hund inte ska utveckla atopisk dermatit, och att det finns stora likheter mellan sjukdomen hos hund och människa, säger Kerstin Bergvall.

Sveriges lantbruksuniversitet, Uppsala universitet och Broad Institute har idag ett omfattande samarbete i forskning där hunden används som modelldjur för ärftliga sjukdomar som drabbar både hund och människa. Idag undersöks ett tjugotal sådana sjukdomar, bland annat cancer hos flera hundraser, diabetes hos jämthund och ögonsjukdomar hos flera raser.

Artikeln i PLoS Genetics: Genome-Wide Analysis in German Shepherd Dogs Reveals Association of a Locus on CFA 27 with Atopic Dermatitis.

Mer info om hundgenetik