Snabbare diagnos för barn med allvarlig blodsjukdom

ITP (immun trombocytopen purpura) är en ovanlig och dramatisk blodsjukdom. Uppemot 500 barn och vuxna i Sverige får sjukdomen varje år. ITP innebär att blodplättarna förstörs.

Eftersom blodplättarna inte längre kan täppa till såröppningar där blodet ska koagulera kan blödningar bli allvarliga, eller rentav dödliga.

Sjukdomen finns i två varianter: akut ITP, som är vanligast hos barn och som går över av sig själv inom några månader, och kronisk ITP som är en livslång sjukdom.

Fyra av fem barn visar sig ha den övergående varianten, men vart femte barn som får ITP kommer att få leva med blödningsrisken resten av sitt liv.

– Idag kan bara tiden visa vilken variant av ITP det är. Om en patient fortfarande är sjuk efter ett år anses det vara kronisk ITP, säger Margareta Jernås, forskare vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet.

ITP är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens immunförsvar angriper de egna cellerna. Göteborgsforskarna kunde tidigare, som första forskargrupp i världen, visa att sjukdomen hos vissa personer orsakas av att kroppens egna vita blodkroppar attackerar blodplättarna.

Forskarna har analyserat alla gener i T-celler, som är en typ av vita blodkroppar, hos barn som nyligen fått diagnosen ITP och hos barn som visat sig ha kronisk ITP. När de gener som var påverkade hos de sjuka barnen sorterades i grupper, visade det sig att de reglerade generna har helt olika funktion vid akut respektive kronisk ITP.

– Våra resultat tyder på att det vid nydiagnostiserad ITP finns ett ospecifikt och bredare inflammatoriskt svar, medan den kroniska formen är förknippad med traditionella sjukdomsmekanismer som produktion av antikroppar och T-celler riktade mot de egna blodplättarna, säger Bob Olsson, som också är en av forskarna bakom upptäckten vid Sahlgrenska akademin.

Forskargruppen vid Sahlgrenska akademin arbetar nu för att ta fram ett blodtest som snabbt kan ge svar på vilken form av sjukdomen det är. Ett sådant test skulle underlätta psykologiskt för föräldrar till ett sjukt barn, och även innebära att man tidigare kan planera den långsiktiga behandlingen för de barn som har den kroniska varianten.

Det återstår dock flera års forskning innan ett blodtest kanske kan börja användas på sjukhusen.

– Även om resultaten inte omedelbart kan leda till någon ny diagnostisering av de olika ITP-formerna har vi fått en bättre förståelse för bakomliggande orsaker. Det är ett steg närmare svaret på hur sjukdomen uppkommer, säger Margareta Jernås.

Forskningen är genomförd i samarbete med forskargrupper på Chalmers och vid Shandong University, Kina.

Artikeln Differences in gene expression and cytokine levels between newly diagnosed and chronic pediatric ITP har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Blood.