Dövblindhet påverkar hela människan

Moa Wahlqvists arbete med sin doktorsavhandling i Handikappvetenskap är ett exempel på bredden i den forskning som bedrivs inom ramen för Institutet för handikappvetenskap.

– Jag har en bakgrund inom socialt arbete, som personlig assistent, inom öppenvård och som fältassistent. Jag vill undersöka hur Ushers syndrom påverkar patienterna, hur de hanterar olika utmaningar som man ställs inför och hur den psykosociala hälsan påverkas när man lever med en sjukdom som innebär en gradvis försämring av syn och hörsel. Men jag vill också undersöka hur de som mår bra lever, vad det är som kan göra deras liv positivt. Det är så lätt att man bara fastnar i problem.

2009 fick forskarskolan HEAD, som står för hearing and deafness, pengar till forskning kring dövblindhet, som till exempel Ushers syndrom. Forskning inom handikappvetenskap är tvärvetenskapligt med kunskaper inom en rad ämnen, som hämtar kunskaper från medicin, teknik, beteendevetenskapliga, sociala och kulturella vetenskaper.

Men forskningen sker inte bara i samverkan mellan olika kunskapsområden utan forskarskolan HEAD finns inom Institutet för handikappvetenskap, IHV, som är ett samarbete mellan universiteten i Örebro och Linköping samt högskolan i Jönköping.

Gradvis sämre
– Dövblindhet är ett område som påverkar människan på många olika plan. Syn och hörsel är grundläggande för vår kommunikation och här är det verkligen så att ett plus ett inte blir två. Särskilt gäller det personer som drabbas av gradvis försämring av dessa sinnen, som Ushers syndrom innebär. Även balansen påverkas för en del och man tvingas hela tiden anpassa sig i takt med försämrade funktioner, som kan vara hindrande när det handlar om att interagera med andra och omgivande miljö, säger Moa Wahlqvist.

Ushers syndrom är ärftligt och kräver att båda föräldrarna bär på anlaget. Det finns flera gener som genom mutationer kan ge Usher syndrom. Mutationen i generna gör att ett speciellt protein ej kan tillverkas vilket medför att ögats stavar och örats hår celler påverkas. Man talar om typ I, II och III som har olika svårighetergrader Alla tre typerna har gemensamt att de påverkar syn, hörsel och i vissa fall balans.

Moa Wahlqvist studerar hälsofrämjande faktorer hos personer med alla tre typerna av Ushers syndrom. Personer med Usher syndrom föds med en hörselnedsättning, som kan variera från grav (dövhet) till måttlig nedsättning. Vissa barn med Usher syndrom, främst typ I upptäcks relativt tidigt beroende på dagens hörselscreening samt att balansorganet i örat inte fungerar, vilket medför bland annat sen gångålder. För de barn som har Usher syndrom typ II och III sker upptäckten vanligast senare då dessa barn kan gå i vanlig skola med hörseltekniska hjälpmedel och synproblemen dyker upp under tonåren och det är inte ovanligt att det upptäcks i samband med synundersökning för körkort.

Stora omställningar
– Synen försämras sedan gradvis genom vuxenlivet och innebär stora omställningar, som skiljer sig mellan olika individer. Jag undersöker vilka faktorer som har betydelse: Är det själva sjukdomen, den gradvisa försämringen? Eller är det de tilltagande kommunikationsproblemen? Men det finns också personer som klarar sig bra och jag är särskilt intresserad av vad det är som gör att de mår bra, vilka hälsofrämjande faktorer som finns.

Forskningen kring dövblindhet är framgångsrik vid Universitetssjukhuset i Örebro, USÖ och professor Claes Möller har uppmärksammat Ushers syndrom sedan 25 år. Det är förklaringen till att det vid USÖ finns världens största databas för personer med Ushers syndrom. Den omfattar närmare 400 personer och omfattar syn, hörsel och genetiska data, vilket är en grund för en rad olika studier kring syndromet.

Genterapi
Projektet kring Ushers syndrom, som Moa Wahlqvist är en del av, leds av Claes Möller. Det syftar till att kartlägga syndromet genetiskt, studera kognitiva funktioner hos barn och vuxna samt också psykosociala konsekvenser av sjukdomen. Förhoppningen är att det i framtiden ska leda till genterapi och andra metoder för att lindra eller bota sjukdomen och att studierna också ska finna vägar att underlätta livet för patienterna på olika sätt.
Ovanlig bredd

Forskningen kring dövblindhet och personer med Ushers syndrom bedrivs på olika håll i världen, till exempel i USA där man koncentrerat sig på genetisk forskning. Men det breda perspektiv, som samarbetet inom Institutet för handikappforskning är en grund för, finns inte på andra håll i världen.

– Bredden gör oss unika. Dövblindhet är en funktionsnedsättning som kräver insatser från många olika kompetenser, man måste se hela människan i sitt sociala sammanhang, säger Moa Wahlqvist.

Kliniska och genetiska studier av Usher syndrom
är ett av flera forskningsprojekt som pågår inom Handikappvetenskap. Just det här syftar till genetisk kartläggning av Ushers syndrom, tidig diagnostisering genom kliniskt genetiska undersökningar samt genterapi, inriktat mot såväl öga som öra. Hörsel- och synutveckling ska studeras i ett livsperspektiv och kognitiva funktioner hos barn och vuxna med syndromet ska studeras, liksom psykosociala konsekvenser, ångest, depression med mera. Professor Claes Möller leder forskningen.

Flera doktorander
Ytterligare två doktorander utom Moa Wahlqvist är knutna till projektet. Cecilia Henricson är psykolog och som forskar för att öka kunskapen om kognition, alltså de mentala processerna kring minne och språklig utveckling hos patientgruppen. Mattias Ehn är också psykolog och forskar kring vilka psykologiska konsekvenser det får när en person blir dövblind.
Två andra syndrom, som liknar Ushers på så sätt att de hänger ihop med dövblindhet, är Alströms syndrom och syndromet som kallas Charge. Här finns två doktorander, som också hör till projektet. Berit Rönnåsen är specialpedagog och har fokus på lärande medan Hans Erik Frölander studera social kognition.

Integrerad forskning
Doktorandernas handledare är också ett uttryck för att det rör sig om en bred och integrerad forskning. Utom Claes Möller, med en omfattande erfarenhet kring dövhet och dövblindhet, finns också professor Berth Danermark, Örebro universitet, som forskar kring rehabiliteringsforskning med ett psykosocialt perspektiv. Han arbetar också mycket med hur tvärvetenskapen ska utvecklas inom handikappforskningen.

Björn Lyxell är professor i psykologi vid Linköpings universitet och hans forskning handlar om kognition och kognitiv utveckling hos individer med hörselnedsättning och dövblindhet.
Kerstin Möller är lektor vid Örebro universitet och forskar kring hur dövblinda personer kan vara delaktiga i samhället och vilka insatser samhället gör för dem.