Genetik och livsstil påverkar i hög grad biomarkörer för inflammation och cancer
I en studie publicerad i Nature Communications presenterar forskare från Uppsala universitet en storskalig kartläggning av genetiska, kliniska och livsstilsrelaterade faktorers betydelse för proteinnivåer i blod. Resultaten visar att genetik och livsstil är avgörande för proteinnivåerna, vilket har stor betydelse för möjligheterna att kunna använda fler biomarkörer för att upptäcka sjukdomar.
Biomarkörer som används för sjukdomsdiagnostik ska helst visa avvikande nivåer endast för de individer som drabbats av sjukdom. De bör inte heller variera på grund av orsaker som inte har med sjukdomen att göra. Genom att analysera 92 proteinbiomarkörer för cancer och inflammation i en studiegrupp med 1000 friska personer har forskare vid Uppsala universitet för första gången kartlagt betydelsen av genetiska, kliniska och livsstilsrelaterade faktorer för proteinnivåer i blod. Resultaten visar att ärftliga faktorer spelar en stor roll för över 75 procent av proteinerna, och en detaljerad genetisk analys visar på 16 gener med stark effekt på proteinnivåerna.
– Resultaten är viktiga eftersom de visar vilka variabler som har betydelse för variationer i mätvärdena. Om man känner till dessa faktorer har man större möjligheter att se avvikelser och får tydligare brytpunkter mellan förhöjda värden och normalvärden. Det kan i förlängningen leda till att fler biomarkörer kan användas kliniskt, säger Stefan Enroth, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala universitet.
Enligt studien förklarar genetik och livsstil sammantaget i vissa fall över 50 procent av variationen i proteinnivåer mellan friska individer. Det innebär att information om såväl genetiska som livsstilsrelaterade orsaker måste vägas in för att proteinbiomarkörer ska kunna användas effektivt.
FAKTA
En biomarkör är en biologisk molekyl som när den kan påvisas eller överstiger ett visst mätvärde används för att dra en slutsats om till exempel ett sjukdomsförlopp. Biomarkörer kan bland annat användas som ett hjälpmedel för att diagnosticera cancer och inflammation. Antigenet PSA vid prostatacancer är ett exempel.
Science for Life Laboratory (SciLifeLab) är ett center för molekylära biovetenskaper med fokus på forskning inom hälsa och miljö. Centret kombinerar teknisk expertis och avancerade instrument med ett brett kunnande inom transnationell medicin och molekylär biovetenskap. SciLifelab är en nationell resurs och ett samarbete mellan fyra universitet: Karolinska Institutet, Kungliga Tekniska högskolan, Stockholms universitet och Uppsala universitet.
Referens: “Strong effects of genetic and lifestyle factors on biomarker
variation and use of personalized cutoffs”, Enroth et al. DOI:
10.1038/ncomms5684
