Gentester av mutationer underlättar tidig diagnos av blodcancer

Detta framgår av en studie där forskare vid bland annat Akademiska sjukhuset med avancerad genanalys analyserat blod- och benmärgsceller i kombination med data från patientregister. Totalt ingick cirka 12 000 svenska individer i studien som nyligen publicerats i den ansedda medicinska tidskriften New England Journal of Medicine.

– Resultaten visar att blodcancersjukdomar, speciellt akut leukemi, ofta utvecklas gradvis och att man med hjälp av känsliga gentekniker kan spåra sjukdomen flera år innan diagnos. Detta bidrar till ökad förståelse för uppkomsten av blodcancersjukdomar hos äldre personer, säger Martin Höglund, docent och överläkare i hematologi på Akademiska sjukhuset.

Hos hälften av de 31 patienter som senare i livet insjuknade i akut leukemi kunde forskarna se att leukemin utvecklats från just de muterade precancerösa celler som påvisats blodprov tagna flera år innan patienten insjuknat. Martin Höglund betonar dock att förekomst av ”premaligna celler” inte betyder att man per automatik insjuknar i leukemi. En majoritet förblir friska, kanske på grund av att kroppens immunsystem har viss förmåga att stöta bort cancerliknande celler. Studien har genomförts av forskare vid Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet i samarbete med forskare vid Karolinska institutet och Broad Institute/Harvard Medical School (USA).

I studien användes patientmaterial och analys av benmärgsceller från Uppsala biobank. Forskarna kombinerade resultat från tekniskt avancerade genetiska analyser på sparade blod- och benmärgsceller med anonymiserade data från patientregister.

Resultaten visar att cirka 10 procent av friska äldre över 65 år, respektive en procent av friska yngre vuxna under 50 år har precancerösa, icke-ärftliga genetiska förändringar i en del av de blodbildande cellerna. Förekomst av sådana ”klonala” celler medförde en cirka 10 gånger ökad risk att senare insjukna i blodcancersjukdom.