Genom att i detalj studera leukemiceller från över 200 barn har ett forskarteam vid Lunds universitet upptäckt två nya former av barnleukemi. Det är genom den nya generationens sekvenseringsteknik (NGS) som man har kunnat studera cancercellernas arvsmassa och på så sätt har upptäckt de nya formerna.
Akut lymfatisk leukemi är en ovanlig sjukdom, men utgör den vanligaste cancerformen hos barn. Behandlingen är idag mycket framgångsrik men kräver kraftfulla insatser med risk för många biverkningar. Det finns därför ett behov av att särskilja olika former av akut lymfatisk leukemi för att på så sätt kunna anpassa behandlingen efter allvarlighetsgraden och upptäcka eventuella återfall.
– Likt alla former av cancer uppstår barnleukemi genom genetiska förändringar i normala celler som då omvandlas till cancerceller. Att hitta de kritiska mutationerna i de sjuka cellerna är en viktig förutsättning för att förstå sjukdomsmekanismerna och på sikt hitta nya behandlingsformer, förklarar professor och överläkare Thoas Fioretos vid avdelningen för klinisk genetik som lett forskarteamet.
Upptäckte nya former av barnleukemi
Genom den relativt nya generationens sekvenseringsteknik kan forskarna på en högre detaljnivå undersöka vilka förändringar som inträffat i cancercellerna. Forskarteamet upptäckte då två nya former av barnleukemi.
– Den ena formen beror på att en gen som kallas DUX4, som i normala fall inte skall vara aktiv i blodceller, har aktiverats genom att genen har bytt plats i arvsmassan. Den andra påminner om en tidigare känd form av barnleukemi, men uppkommer genom andra genetiska förändringar, säger Henrik Lilljebjörn forskare och projektledare för studien.
Forskarna har studerat akut lymfatisk leukemi som är den vanligaste typen av barnleukemi. Sedan tidigare var det känt att det fanns sex större grupper av akut lymfatisk leukemi hos barn och till dessa kan man nu räkna de nu beskrivna formerna som tillsammans utgör cirka 10 procent av alla barnleukemier.
– Vår forskargrupp har de senaste åren arbetat oerhört intensivt med denna studie som inte hade varit möjlig utan samarbete med flera andra forskare inom Lunds universitet, Skånes universitetssjukhus och forskargrupper i Tyskland, avslutar Thoas Fioretos.
Förhoppningen är att fynden skall leda till förbättrad diagnostik och uppföljning av barnleukemi och i förlängningen till nya behandlingsformer. Forskarteamets fynd publiceras nu i den vetenskapliga tidskriften Nature Communications.
De två nya formerna av leukemi heter ”DUX4-rearrangerade” och ”ETV6/RUNX1-lika”.
Forskningen har huvudsakligen finansierats av Barncancerfonden, Cancerfonden, Vetenskapsrådet, Medicinska fakulteten vid Lunds universitet och Region Skåne.
Kontaktinformation: Thoas Fioretos, professor i klinisk genetik vid avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet, e-post: thoas.fioretos@med.lu.se
Henrik Lilljebjörn, forskningsingenjör vid avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet, e-post: henrik.lilljebjorn@med.lu.se
