Nedärvd genförändring orsakar missbildningar hos nyfödda
En genförändring hos båda föräldrarna är orsaken till att vissa barn föds med den svåra formen av artrogrypos AMC, en sjukdom som drabbar rörelseorganen.
Ett forskarteam, lett av Högskolan i Skövde, har upptäckt den tidigare okända genetiska variationen som orsakar så kallad artrogrypos AMC – missbildningar hos nyfödda. Upptäckten är en förändring av DNA i en särskild gen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC, som är relaterad till den mer kända sjukdomsgruppen dystoni*
Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Högskolan i Skövde, har lett forskarteamet. Forskningen är ett samarbete med Henry Perkins Institute of Medical Research i Perth, Australien, Kariminejad & Najmabadi Pathology and Genetics Center i Teheran, Iran samt Sahlgrenska akademin i Göteborg. Finansieringen kommer från Västra Götalandsregionen och EU-kommissionen och projektet har pågått under ett år.
Medfödda missbildningar
Forskarteamet har laborerat och modifierat celler med genförändring och resultatet visar att man genom små förändringar av DNA-frekvensen kan skapa genförändringen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC. AMC är medfödda missbildningar som kännetecknas av felställningar i fler än två leder i olika delar av kroppen.
– Det vi upptäckt är att om båda föräldrarna bär på genen med den ändrade DNA-frekvensen föds barnen med den svåra formen av artrogrypos AMC. Dessutom gör det att barnen är senare i sin utveckling än jämnåriga och i större utsträckning skelar. Eftersom vi nu vet vad som orsakar sjukdomen kan vi hjälpa vården att ställa rätt diagnos och vi får dessutom bättre förståelse för hur biologin i kroppen fungerar. Utan kunskap kan vi inte hjälpa de drabbade på ett bra sätt. På sikt kan det också bidra till att man kan utveckla medicin. För familjer där båda föräldrarna bär på genen kan kunskapen också innebära en annan familjeplanering, förklarar Homa Tajsharghi.
Nedärvd gen
Idag är det inte känt hur många barn i världen som föds med den här svåra formen av artrogrypos AMC, men beräkningsvis ungefär 1 av 5 000 barn föds med den. Genen har ärvts ner genom årtusenden och risken att ärva genen är större om man gifter sig med någon från samma område över en längre period i släkten. För att barnen ska drabbas av den här svåra formen av Artrogrypos AMC krävs att båda föräldrarna är bärare av genen, till skillnad från den närliggande sjukdomen dystoni där det räcker med att en förälder har den dominanta genen.
Forskarteamet har följt barn i Teheran, där sjukdomen ger en sämre livskvalitet för såväl barn som föräldrar. I förlängningen drabbas också samhället som inte kan ta hand om de drabbade och deras familjer på ett bra sätt.
Artikeln TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor är publicerad i Brain den 23 september 2017
Kontakt: Homa Tajsharghi, epost: homa.tajsharghi@his.se, tel 0500-44 86 12.
