Idag kan vi få reda på vilka sjukdomar vi löper risk att få
Ska genetikforskare informera forskningsdeltagare om de upptäcker sjukdomsrisker hos deltagarna? Ja, skulle många säga, om informationen är till nytta för deltagarna. Men hur vet vi om komplex genetisk information är relevant för enskilda människor? Både etiker och genetiker behöver förhålla sig till att nyttan inte är garanterad.
I samband med stora genetiska studier erbjuder forskare ofta en stor hälsokontroll som de använder för att samla in data. De som deltar får veta vilket blodtryck de har, hur deras lungfunktion ser ut och resultaten från olika blodprov. I framtiden kan möjligheten att få information om genetisk risk vara något som lockar forskningsdeltagare. I sin doktorsavhandling utforskar Jennifer Viberg Johansson vad forskare behöver tänka på innan de lämnar ut sådana resultat.
Information som kan förändra livet
Genetisk riskinformation gör kanske inte så stor nytta för enskilda individer som man kan tro, menar Jennifer Viberg Johansson. Att känna till vilken genuppsättning du har är inte samma sak som att veta hur sannolikt det är att du ska utveckla en viss sjukdom. Dessutom är den typ av genetisk information som du får när du deltar i forskning inte anpassad efter vad du har för symptom eller vad du oroar dig för. Gör du däremot ett genetiskt test på sjukhus, är det ofta för att bekräfta misstankar om att du har, eller är i riskzonen för att utveckla en genetisk sjukdom.
Genetisk riskinformation är komplex och kan vara svår att förstå. Jennifer Viberg Johansson har ställt frågor till människor som deltar i befolkningsstudien SCAPIS för att ta reda på hur de förstår genetisk riskinformation och vilken typ av information de är intresserade av att få. Svaren visade att deltagarna ser information om genetisk risk som något som kan förklara vem de är, eller varifrån de kommer. Men också som något som påverkar deras framtid. Att få ta del av informationen ses som en möjlighet att planera livet och förebygga sjukdom.
Ibland är det bättre att inte veta
Frågan om forskningsdeltagare egentligen vill ha information om genetiska sjukdomsrisker är svårare att besvara. Jennifer Viberg Johanssons forskning visar att sättet som forskningsdeltagare tillfrågas kan påverka hur de svarar. Riskforskning visar att vi tolkar sannolikhet på olika sätt beroende på hur resultat och konsekvenser presenteras. Jennifer Viberg Johansson ser samma mönster i sin forskning: När det finns sätt att förebygga sjukdom är inte sannolikheten att bli sjuk en viktig del i vårt beslutsfattande.
Jennifer Viberg Johansson konstaterar att vi har svårt att förstå genetisk risk när den presenteras i siffror. Det är svårt för oss att bedöma vad det betyder att ha 10 % eller 50 % risk för sjukdom. Istället har vi en tendens att förstå genetisk risk som ett binärt koncept: antingen har du risk, eller så har du det inte. Enligt henne bör genetisk rådgivning ta hänsyn till den uppfattningen och anpassas till mottagarens ofta binära tolkning av genetisk risk.
– Det är svårt att kommunicera risk. Det kräver att de som arbetar med genetisk rådgivning uppmärksammar att olika människor förstår samma siffror på olika sätt, säger Jennifer Viberg Johansson.
Fakta om SCAPIS: SCAPIS (Swedish CArdioPulmonary bioImage Study) SCAPIS är en svensk befolkningsstudie som rekryterar och utreder hjärt- och lungstatus på 30 000 slumpvis utvalda kvinnor och män i åldern 50-64 år. Syftet är att kunna identifiera individuella risker för hjärtsjukdomar och förhindra dem innan de uppstår. Studien är ett samarbete mellan sex universitetssjukhus i Sverige och finansieras främst av Hjärt-Lungfonden.
Avhandling:
Individual Genetic Research Results – Uncertainties, Conceptions, and Preferences
Kontakt:
Jennifer Viberg Johansson, institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap, Centrum för forsknings- & bioetik (CRB), E-post: jennifer.viberg@crb.uu.se Telefonnummer: 070-5755981
