När ett barn visar sig ha nedsatt hörsel – tänk då på att orsaken kan vara mitokondriell sjukdom. Det säger forskare efter att ha gjort en studie om barn och hörselnedsättning.
Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på att mitokondrierna inte fungerar som de ska. Mitokondrierna finns inuti våra celler och kan beskrivas som cellernas kraftverk.
När mitokondrierna inte fungerar kan många olika symtom uppkomma, ibland bara från ett av kroppens organ men oftast från flera organsystem samtidigt. Framför allt påverkas delar av kroppen som behöver mycket energi, som musklerna och hjärnan. Hörseln påverkas ofta också.
Runt en på 5000 personer uppskattas ha mitokondriell sjukdom och sjukdomsorsaken är en genmutation.
Hörselnedsättning visar sig olika tidigt
Var, exakt, denna mutationen sitter i arvsmassan spelar stor roll, enligt en stor studie från bland annat Lunds universitet.
Forskarna bakom studien finner följande: Antingen finns den aktuella genförändringen i gener i cellkärnan, så kallat nDNA. Eller så finns förändringen i gener i själva mitokondrierna, kallat mtDNA.
Hörselscreening ger inget utslag
Handlar det om den senare varianten, mtDNA, har barnet ingen hörselnedsättning vid födseln. Hörselscreening strax efter födseln ger då inget utslag.
Dessa personer får istället hörselnedsättningen efter att de börjat prata. Uppemot hälften av dem kommer att utveckla hörselnedsättning.
Är sjukdomen istället sprungen ur cellkärnans nDNA kan en hörselnedsättning finnas redan vid födseln eller debutera senare. Alla dessa personer får inte nedsatt hörsel – hörselnedsättning är inte lika vanligt vid nDNA-varianter.
Vården bör ha medvetenhet
Studien har gjorts i samarbete med forskare vid Children´s hospital of Philadelphia i USA.
I USA görs inte lika regelbundna hörseltester på barn och unga som i Sverige. Därför slår forskarna vid sjukhuset i USA ett slag för att barn med förändring i mtDNA ska få hörseln undersökt mer frekvent för att inte missa när den eventuellt börjar försämras.
De svenska forskarna, å sin sida, vill råda vården att ha en medvetenhet om mitokondriell sjukdom.
– Vården behöver ha uppmärksamhet på att ett barn med hörselnedsättning kan ha mitokondriell sjukdom och testa för det, speciellt om barnet visar tecken på sjukdomar även från andra organ, säger Johannes Ehinger, specialistläkare inom öron-, näs- och halssjukdomar vid Skånes universitetssjukhus och docent vid Lunds universitet.
Vetenskaplig artikel:
Pathogenic mtDNA variants, in particular single large-scale mtDNA deletions, are strongly associated with post-lingual onset sensorineural hearing loss in primary mitochondrial disease, Molecular Genetics and Metabolism.
