En särskild gen kan på sikt bidra till nya behandlingar av allvarliga muskelsjukdomar, muskeldystrofier. Genen tycks skydda muskler i kroppen från att brytas ned, visar en ny studie på zebrafiskar.
Muskeldystrofier är en grupp medfödda genetiska sjukdomar som drabbar muskelvävnaden. Det leder ofta till svår funktionsnedsättning och förkortad livslängd. Trots intensiv forskning finns inga effektiva behandlingar för patienter som drabbas av muskeldystrofi.
Muskler som styr ögats rörelser påverkas dock inte av muskeldystrofi, och det har varit oklart vad denna motståndskraft beror på. En studie vid Umeå universitet bidrar nu med en förklaring.
Gen skyddar ögonens muskler
Studien visar att en specifik gen med namnet fhl2b har en nyckelroll. Genen uttrycks i ögonmuskler hela livet, men inte i kroppens övriga muskler.
– Man kan säga att ögonmusklerna fungerar som både ögonöppnare för att förstå sjukdomen och som dörröppnare till en behandling för hela kroppen, säger Fatima Pedrosa Domellöf som är professor i ögonsjukdomar vid Umeå universitet.
Forskarna har använt genetiskt modifierade zebrafiskar för att undersöka hur muskeldystrofier påverkar ögonmuskler jämfört med andra kroppsmuskler.
Det visade sig att zebrafiskar med muskeldystrofi har ett större genuttryck i ögonens muskler, något som tycks ha en skyddande effekt. Protein som genen uttrycker förhindrar naturligt att musklerna kring ögat drabbas när övriga bryts ned.
Långt kvar till behandling för människor
Forskarna har även testat att överuttrycka den aktuella genen i all muskelvävnad hos zebrafiskar med den allvarliga sjukdomen Duchennes muskeldystrofi. Resultaten visade att fiskarnas muskler räddades och blev starkare. De överlevde även längre.
Förhoppningen är att resultaten i framtiden ska kunna hjälpa människor som drabbats av svåra muskelsjukdomar.
– Det är långt kvar innan vi är framme vid nya behandlingsmetoder. Men resultaten gör att vi har ett tydligt spår för fortsatt forskning kring hur vi ska kunna använda den specifika genen och proteinet för att bromsa detta plågsamma sjukdomsförlopp, säger Jonas von Hofsten, docent vid Umeå universitet.
*Bild: Azul, Wikimedia commons
Vetenskaplig studie:
fhl2b mediates extraocular muscle protection in zebrafish models of muscular dystrophies and its ectopic expression ameliorates affected body muscles, Nature Communications.
Kontakt:
Fatima Pedrosa Domellöf, Institutionen för klinisk vetenskap, Umeå universitet,
fatima.pedrosa-domellof@umu.se
Jonas von Hofsten, Institutionen för medicinsk och translationell biologi, Umeå universitet, jonas.von.hofsten@umu.se
