Barn med Downs syndrom har kraftigt ökad risk för leukemi, medan vuxna har lägre risk för flera vanliga solida tumörer. Det visar en stor registerstudie från Karolinska institutet. Resultaten kan bidra till mer anpassade riktlinjer för cancerscreening.
Forskare har kartlagt risken för olika cancerformer hos personer med Downs syndrom genom livet. I studien ingick registerdata från nästan 10 000 personer födda mellan 1930 och 2017.
Ökad risk för leukemi i barndomen
Studien visar att barn med Downs syndrom har en kraftigt ökad risk att insjukna i leukemi. Risken för akut myeloid leukemi, AML, före fem års ålder var nästan 500 gånger högre jämfört med andra barn. För akut lymfatisk leukemi, ALL, var risken 20 gånger högre. Trots detta drabbades endast 2,5 procent av barnen med Downs syndrom av leukemi under barndomen.
– Våra resultat bekräftar den mycket höga risken för leukemi tidigt i livet, men visar samtidigt att majoriteten av barn med Downs syndrom aldrig drabbas av cancer, säger Ann Nordgren, adjungerad professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska institutet.
Låg risk i vuxen ålder
I vuxen ålder har personer med Downs syndrom däremot en klart lägre risk för de flesta solida tumörer, bland annat bröst-, prostata-, lung- och tjocktarmscancer, gynekologiska tumörer samt melanom. Samtidigt visar studien en ökad risk för testikelcancer och pekar på nya samband mellan Downs syndrom och vissa sällsynta former av bencancer.
– Resultaten antyder dessutom att trisomi 21 kan ha en skyddande effekt mot flera solida tumörtyper. Detta skapar nya möjligheter att fördjupa forskningen om cancersuppressiva mekanismer. Resultaten kan få stor klinisk betydelse och på sikt leda till nya behandlingsstrategier, även för personer utan Downs syndrom, säger Ann Nordgren.
Individanpassad screening
Registerstudien är den hittills största kartläggningen som gjorts av cancerrisken hos personer med Downs syndrom.
– Resultaten kan bana väg för mer träffsäkra och individanpassade riktlinjer för cancerscreening, där vissa screeningundersökningar sannolikt kan modifieras, till exempel val av metod vid bröstcancerscreening, medan andra kan behöva införas, som riktad testikelundersökning, säger Ann Nordgren.
Så gjordes studien
Studien omfattade nästan 10 000 personer med Down syndrom. Varje person matchades till 50 kontrollpersoner med samma kön, födelseår och födelselän. Därefter följdes individerna över tid för att studera insjuknande i olika cancerformer.
Data hämtades från flera nationella register, bland annat Patientregistret, Medicinska födelseregistret, Cancerregistret, Svenska Barncancerregistret samt genetikdata från Sveriges universitetslaboratorier.
Vetenskaplig artikel:
Lifetime risk of solid tumors and leukemia in Down Syndrome: a population-based Swedish matched cohort study, British Journal of Cancer.
Bättre överlevnad bland hjärtsjuka med Downs syndrom
