Alzheimer-gen inringad
Forskare vid Karolinska Institutet har, i samarbete med forskare i Göteborg och Los Angeles, avgränsat ett området på kromosom 10 som omfattar tre intressanta gener. Resultaten publiceras i tidskriften Human Mutation Online 24 september, 2003.
Nedärvd Alzheimers sjukdom har visat sig bero på mutationer i vissa specifika gener. Andra fall av Alzheimers antas också bero på inverkan av ett antal gener som dock ännu är oidentifierade. Troligen ligger dessa gener inom ett större område på kromosom 10q, som innehåller över 100 gener.
Forskare vid Karolinska Institutet har nu, i samarbete med forskare i Göteborg och Los Angeles, avgränsat det intressanta området på kromosom 10 till att omfatta bara tre gener. Resultaten publiceras i tidskriften Human Mutation Online 24 september, 2003.
En av dessa högintressanta gener kodar för proteinet insulin degrading enzyme (IDE). Detta protein är en stark kandidat till att ha betydelse för Alzheimers på grund av sin biologiska funktion – det bryter ner extracellulära amyloid-beta protein, ett av de ämnen som ingår i de senila plaque som bildas vid Alzheimers.
I studien har DNA från 648 patienter med Alzheimers och 663 friska individer analyserats. Resultaten visar på en signifikant koppling mellan den avgränsade tre-gens-regionen inkluderande genen för IDE och risk för sjukdom samt även svårighetsgrad av sjukdomen.
För mer information, kontakta:
Professor Anthony Brookes, Centrum för genomik och bioinformatik,
Karolinska Institutet, tel 070 648 6630 eller mail: anthony.brookes@cgb.ki.se
Online-publikationen finns den 24 september på:
http://www.interscience.wiley.com/humanmutation
