Bothniadystrofi – en nyupptäckt näthinnesjukdom
En tidigare okänd, ärftlig ögonsjukdom, Bothniadystrofi, beskrivs i den avhandling som Marie Burstedt försvarar vid Umeå universitet den 21 november. Sjukdomen drabbar ett stort antal västerbottningar.
Bothniadystrofi visar sig genom nattblindhet sedan barndomen, skador i synfältet och tilltagande synnedsättning i unga år. Senare tillkommer färgblindhet och svårighet att se kontraster. Elektrofysiologiska studier av näthinnan visar en fördröjd mörkertillvänjning samt påverkan på näthinnans sinnesceller, stödjeceller och det cellager som kallas pigmentepitel.
Den här näthinnesjukdomen har identifierats vid ögonkliniken, NUS, och avdelningen för klinisk genetik vid Umeå universitet. Dess uttryck och genetiska orsak beskrivs i avhandlingen. Det finns flera varianter av ärftliga sjukdomar i ögats näthinna, och patienterna kan ha mycket skiftande symptom. Dessutom kan samma sjukdom uttryckas på varierande vis hos olika individer. För sådana sjukdomar med nattblindhet och skador på synfältet används samlingsnamnet retinitis pigmentosa (RP).
Avhandlingen visar att ett stort antal personer i Västerbottens befolkning är drabbade av Bothniadystrofi, vilket gör sjukdomen intressant i ett internationellt perspektiv. Utredning av släktskap visar att sjukdomen ärvs recessivt, dvs. att det krävs två anlag för att få sjukdomen och att föräldrarna inte är drabbade.
Vid Bothniadystrofi ligger den specifika genetiska förändringen i kromosom 15. Tidigare forskning har visat att denna gen kodar för ett bärarprotein i näthinnans pigmentepitel och stödjeceller, ett protein som deltar i omsättningen av vitamin A. Fynden har förbättrat möjligheterna för en tidig diagnos. Ökande kunskaper om den genetiska orsaken ger möjlighet till framtida studier. Aktuell internationell forskning visar att de sjukdomar som uttrycks i näthinnans pigmentepitel, bland dem just Bothniadystrofi, sannolikt kommer att kunna behandlas i framtiden.
Avhandlingen läggs fram vid Inst. för klinisk vetenskap, oftalmiatrik, Umeå Universitet, och har titeln Bothnia dystrophy – A clinical, genetical and electrophysiological study. Svensk titel: Bothniadystrofi – en klinisk, genetisk och elektrofysiologisk studie.
Disputationen äger rum kl 10.00 i sal B, 9 tr., Tandläkarhögskolan.
Fakultetsopponent är docent Ola Textorius, Inst. för nervsystem och sinnesorgan, oftalmologi, Hälsouniversitetet, Linköping.
Kontaktinformation
Marie Burstedt är specialistläkare vid ögonkliniken, Norrlands Universitetssjukhus. Tel: 090-785 37 74, personsökare: 090-7850000 sökarnr 96453; epost: Marie.Burstedt@ophthal.umu.se
